我懷孕 X 另有高風險『血栓體質』？
深層靜脈血栓 X 凝血基因缺陷 有關
孕婦本來就是『易發血栓』族群
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懷孕期間身體會自行啟動保護機制！凝血功能被活化
使身體處於高凝血狀態，血流會變慢，讓母親生產時不至於大量出血！
在孕期由於子宮的增大使靜脈回流受阻，也會增加血栓塞的風險。
因此血栓風險為非懷孕期間的5倍以上。
孕婦異常的高凝血狀態的後果
• 易致胎盤血液供給出問題
• 導致死胎、流產
• 胎兒生長異常
• 胎盤早期剝離等症狀
在孕期由於子宮的增大使靜脈回流受阻，也會增加血栓塞的風險。
因此血栓風險為非懷孕期間的5倍以上。
• 導致死胎、流產
• 胎兒生長異常
• 胎盤早期剝離等症狀
提早知道自身是否為『血栓易形成體質』
可提早在症狀出現前就預先防範
資料來源：自由時報 2020/11/01 「過重孕婦分娩 慎防肺栓塞」 / 美國婦產科醫學會（ACOG )
台灣孕產婦『肺部靜脈栓塞』
僅次於羊水栓塞 及 產後大出血之重要死亡原因
根據台灣生產事故救濟年報分析
在台灣2019年生產事故救濟報告中，發現2016~2018年共有9件孕婦死亡來自於肺栓塞(20.5%)，僅次於羊水栓塞及產前或產後大出血，排名第三。
資料來源：2019 台灣生產事故救濟年報分析
美國婦產科醫學會 (ACOG)
對於血栓體質孕婦之建議檢測項目
建議檢測項目
- F5 (第5凝血因子 Leiden 變異) 基因檢測
- F2 (第2凝血因子 G20210A 變異) 基因檢測
- S蛋白 & C蛋白 生化檢測
- 抗凝血酶檢測
- F5 (第5凝血因子 Leiden 變異) 基因檢測
- F2 (第2凝血因子 G20210A 變異) 基因檢測
- S蛋白 & C蛋白 生化檢測
- 抗凝血酶檢測
備孕或懷孕初期婦女
可事先了解自身是否具有形成血栓的先天風險因素，提前預防措施，減少血栓塞在孕期期間所形成的風險。
資料來源：美國婦產科醫學會 (ACOG)
台灣2006年發表國際期刊研究
台灣538位受測者： 46.5% 有FGA凝血基因缺陷血栓風險高
資料來源：Yu-Lin Ko, Lung-An Hsu, Tsu-Shiu Hsu, et al.
Functional polymorphisms of FGA, encoding alpha fibrinogen, are associated with susceptibility to venous thromboembolism in a Taiwanese population.
Hum Genet. 2006 Mar;119(1-2):84-91. doi: 10.1007/s00439-005-0102-0.
Epub 2005 Dec 14.
深層靜脈血栓
併發『肺栓塞致死』 • 『下肢靜脈阻塞』
深層靜脈血栓 (Deep Vein Thrombosis, DVT)
是一種血塊在深層靜脈形成並造成血管阻塞的血栓性疾病
• 經常發生在四肢靜脈，其中以腿部發生機率最高。
• 風險在血栓脫落後可能沿著靜脈回流到肺動脈形成高致死率的肺栓。
與「先天遺傳基因 & 後天危險因子」交互相關
| 先天
凝血相關11大基因 檢測 |
後天
危險因子12種項目 評估 |
|---|---|
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血栓易形成體質的因素 & 對生殖期女性的影響
生殖期
血栓易形成體質的因素
| 先天: 凝血相關基因缺陷 | 後天: 風險因子 |
|---|---|
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血栓易形成體質的影響
| 孕前 |
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| 孕期 |
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| 產後 |
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| 更年期 |
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第2-3孕期需特別注意
深層靜脈血栓 vs. 子癇前症
第二孕期：有血栓體質容易誘發子癲症
Defective placentation and vascular remodelling in pre-eclampsia.
第三孕期：胎兒逐漸會壓迫到下腔大靜脈
• 左側躺沒有改善
• 抬腳沒有消除腿部腫脹
• 單側腫脹、兩腿溫度差
• 皮膚變薄
• 身體出現不明多處紅點
深層靜脈血栓
檢測11大『凝血相關基因』缺陷
『深層靜脈血栓』基因檢測
先天11大凝血相關基因 x 後天12種危險因子
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檢測報告
深層靜脈血栓檢測
規格 • 報告 • 流程
| 產品名稱 |
深層靜脈血栓個人化基因體服務
DVT personal genome service |
| 檢測套組內容 | 華聯口腔黏膜檢體採集套組 1組
深層靜脈血栓問卷同意書 1份 |
| 可接收檢體型式 | 口腔採檢刷 (室溫運送,採集後3周內送達)
3ml EDTA全血 (4度C寄送,採集後5天內送達) |
| 檢測標記 | 單核苷酸變異 (Singlne Nucleotide Variant, SNV) |
| 檢測基因項目 | F5 (1位點), F2 (1位點), FGG (1位點), FGA (1位點),
PROC (2位點), PROCR (1位點), PROS1(1位點), THBD(1位點), SERPINC1(1位點), ABO(1位點), MTHFR(1位點) |
| 檢測平台 | ThermoFisher QuantStudio™ 5 即時定量PCR儀 |
| 鑑定方法 | TaqMan SNP 基因型鑑定 |
| 報告完成時間 | 14日曆天內 |
| 報告形式 | PDF電子報告 |
| 報告寄送 | 指定Email窗口發送 |
檢測套組
電子檢測報告
採檢服務流程
檢測適用性 & 侷限性
※因疾病的成因複雜，故檢驗結果皆有其侷限性及其蓋然率，此檢測報告僅提供可能發生之機率說明，就疾病之診斷，仍應由專業醫師依據醫療常規作相關檢查及診斷
深層靜脈血栓高風險該怎麼辦？
| 根據國際期刊針對『深層靜脈血栓F2/F5基因檢測』的受測研究：針對2,354名受測結果為高風險者，其健康管理師的常見建議如下(僅供參考) |
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資料來源：Direct‐to‐consumer genetic testing for factor V Leiden and prothrombin 20210G>A: the consumer experience Mol Genet Genomic Med. 2020 Nov; 8(11): e1468. Published online 2020 Sep 16. doi: 10.1002/mgg3.1468
華聯生技(Phalanx Biotech)：擁有43項專利，並列全球四大高密度基因晶片的研發原廠，致力於降低國內出生缺陷，提供一系列的婦幼基因檢測服務。了解更多： https://www.phalanx.com.tw/introduction/
