孕媽第一孕期檢查(SMA・FXS・子癲・TORCH)

脊髓性肌肉萎縮是一種遺傳性神經肌肉疾病，會導致肌肉逐漸軟弱無力和萎縮，主要影響控制呼吸、吞嚥的肌肉以及手腳運動功能，但不會影響心智功能。

SMA是發生率第二高的自體隱性疾病，根據統計，每40-60人就有一位帶因，此疾病也是嬰兒和幼兒死亡的主要遺傳原因。

根據不同發病年齡與嚴重程度，分成三種脊髓性肌肉萎縮(SMA)種類如下表

脊髓性肌肉萎縮是因為第5號染色體上的運動神經元存活基因1 (SMN1)突變所引起的，這個基因主要負責產生運動神經元存活(SMN)蛋白，此蛋白可維持運動神經元的正常功能，當SMN1基因突變時，會引起SMN蛋白濃度不足，導致脊髓中運動神經元的喪失與衰退，導致骨骼肌肉無力和消瘦。

脊髓性肌肉萎縮的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，每40-60人就有一位帶因，其發生率第二高，僅次於海洋性貧血，若爸爸媽媽兩位都帶因，則小孩將有25%的機率成為SMA的患者，50%的機會為SMA帶因，不可忽視喔!

X染色體脆折症為常見遺傳智能障礙疾病，發生率僅次於唐氏症，患者除了智力發展問題，可能會有學習障礙、語言發展遲緩、自閉、過動等症狀；患者在出生時通常無異狀，平均要到三歲才有症狀產生。

因X染色體上的FMR1基因內發生CGG不正常的重複，造成腦部重要蛋白質FMRP無法生成，FMRP與腦部正常發育息息相關，缺少FMRP蛋白質將導致智力異常問題。

X染色體脆折症致病基因位於X染色體上，其遺傳模式是性聯遺傳，可能出現的遺傳狀況如下圖所示。

子癲前症也稱之為妊娠血壓，是目前全球孕婦、產婦的主要死亡原因之一，據統計發生率約為2-5%。

子癲前症是指孕婦在懷孕期間，發生血壓上升與蛋白尿、水腫等合併症狀，透過早期子癲前症的檢測，可以有效採取預防的措施，減少孕婦在懷孕期發生併發症進而導致生命危害。

胎盤是子癲前症發生的主因，正常胚胎著床後，胎兒的滋養細胞會進入媽媽的子宮壁，媽媽的螺旋動脈會擴張來降低血液阻力，讓胎兒可以獲得更多成長所需的血液，子癲前症的患者因為螺旋動脈的擴張能力較差，所以無法提供胎兒足夠的血液。

世界衛生組織(WHO)建議子癲前症高風險孕婦可以從懷孕16週開始服用低劑量阿斯匹靈，降低血液黏稠度，減少血管發炎阻塞，進而改善胎盤功能；根據研究，進行低劑量阿斯匹靈預防，可以降低孕婦罹患子癲前症風險80%，胎兒死亡風險也可以減少60%。

TORCH五合一檢測包含弓漿蟲(Toxoplasma IgG＋IgM)、德國麻疹(Rubella IgG)、巨細胞病毒(CMV IgG＋IgM)、單純皰疹(HSV1/ HSV2 IgG＋IgM)以及葉酸免疫分析(Folate)。孕婦在孕期進行檢測，可了解自身的狀態以及避免先天性垂直感染造成胎兒的傷害。

弓漿蟲主要會感染溫血動物，包含人也會被感染，感染主因可能是食用未煮熟、受感染的肉類，或是接觸受感染的土壤、具感染性的糞便而傳染。貓咪是弓漿蟲卵的唯一宿主，倘若貓被感染，蟲卵就會隨著貓的糞便被排出，飼養貓的宿主建議可進行檢測以免被感染。

孕婦若感染弓漿蟲，有30~40%的機率會透過胎盤傳染給胎兒，先天性感染的影響最大，可能症狀包含先天性弓漿蟲症狀包括脈絡膜視網膜炎(chorioretinitis)、顱內鈣化或水腦症，嚴重可能會有胎兒畸形或流產等問題。

懷孕期間若感染德國麻疹，將有機會透過胎盤垂直傳染給胎兒，有可能會導致胎兒主要器官受損，如心臟缺損、腦炎、肺動脈瓣狹窄、白內障等，嚴重甚至會造成自然流產或死產，孕婦進行檢測，可以確認是否有足夠的抗體或是免疫力。

單純皰疹第一型症狀通常出現在腰部以上，例如眼結膜炎，嚴重也可能會引發腦膜炎。單純皰疹第二型症狀通常出現在腰部以下，例如生殖器黏膜損害，孕婦若感染，自然產過程由很高的風險將病毒傳染給胎兒，嚴重會導致胎兒死亡。

成人大多數都是無症狀感染，但對於未出生的胎兒或是免疫力有缺陷的人，巨細胞病毒就具有致病性，甚至有致命性。初次感染的孕婦，有1/3的機會病毒會透過胎盤傳染給胎兒，導致新生兒有神經發育缺損、聽力問題甚至喪失聽力。

業酸與胎兒的神經發育息息相關，例如無腦症、神經脊裂、心臟血管疾病都有關聯，缺乏葉酸會影響紅血球的生成，紅血球無法正常分裂，變成體積較大的巨型性貧血，另外葉酸不足會影響腸道吸收，導致營養不良問題，孕婦進行檢測可確認自身是否缺乏葉酸而影響胎兒生長。