新生兒呼吸中止症篩檢

新生兒呼吸中止症是一種與呼吸控制中樞病變有關的體染色體顯性遺傳疾病，發生率約為1/10,000~1/200,000。此症若能在新生兒時期透過基因檢查及早診斷出來，就能給予適當的呼吸輔助治療，降低睡夢中猝死的機率，以提高新生兒的存活率。

什麼是新生兒呼吸中止症？

新生兒呼吸中止症(先天中樞性換氣不足症，簡稱CCHS)，最常發生於新生兒時期，是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常患有此症的寶寶沒有神經、肌肉、心臟、腦部，或肺部的病灶，清醒時呼吸正常。呼吸中止常發生於寶寶出生後一個月內，發作時寶寶會在睡眠中產生呼吸不順與換氣不足，常常睡著就「忘了呼吸」。

根據統計發現，新生兒呼吸中止症發生率約 1/10,000～1/200,000，並且有超過90%患者源自 PHOX2B 基因擴增異常，因此若能在新生兒時期透過基因檢查及早診斷出來，就能給予適當的呼吸輔助治療，降低睡夢中猝死的機率，以提高新生兒的存活率。待患者長大後，病症將漸漸緩解而改善。

新生兒呼吸中止症的重要基因-PHOX2B

控制呼吸中樞系統發育相關的基因很多，而位於染色體4p13位置的PHOX2B (paired-like homeobox 2b)基因被認為是先天中樞性換氣不足症的主要致病基因。依據文獻報告，超過90%以上的CCHS患者係因PHOX2B基因的多丙氨酸序列(GCN)發生異常擴增突變(polyalanine repeat expansion mutation, 簡稱PARM)而致病。