高雄 碧贤妈妈

儿子8个多月时,发现他还不会坐、趴,整个身体软趴趴的,便直接到长庚复健科就诊,经由评估诊断为发展迟缓,也开启了早疗复健之路,在期间也会诊儿童神经内科一起评估观察。

在儿子持续复健下,动作发展有缓慢的进步,但并没有跟上相同年龄孩子该有的发展,还是迟了3-6个月。在儿童神经内科的医师建议下,安排了基本的健保给付抽血项目,及自费的基因晶片检测。医师告诉我们,现在是个基因医学的年代,有蛮多间厂商都有在作基因晶片检测,可以让我们自由去挑选。

在选择的当下,刚好看到「华联」,想起曾在产检院所看过华联的DM,当下就选择华联的染色体基因晶片检测。由医院连络华联业务后,业务刘先生与我们约好时间,在了解儿子目前的状况并详细的跟我们说明华联的基因晶片检测目前可以检测出约300多种疾病,看了一眼疾病分类,只能说眼花撩乱,希望儿子正常就好!

填妥同意书,安排抽血,业务刘先生告诉我们,报告约3个礼拜(正确为14日历天内)会出来,若有异常会先电话连络,我笑着说,那我可不想接到你的电话!不巧,事与愿违,我还是接到业务刘先生的电话了,他告诉我儿子的基因有异常,什么染色体哪个区域微扩增,​​天杀的,谁懂呀?我非常慌张,业务刘先生赶紧先安抚我,并大致上说明分析结果,请我先不要太紧张,但我必须找我的医师做讨论。他知道我非常担心,赶紧先把报告E-mail给我,让我可以先上网查询资料。我不断反覆的看着报告,一直在网路上查询相关资讯,后来我发现华联的报告也太贴心了,他已经将儿子基因异常的片段,以及可能会影响疾病的参考资料都已统整好,也有相关连结可点选。看了参考资料,再比对儿子的临床症状,也比较放心些。

后续,与儿童神经内科医师讨论过后,医师建议父母也共同检查基因晶片,这样才有办法确认儿子是遗传还是自体的变异。为了想查清楚原因,我们当然要做。报告出来后,发现儿子与爸爸的基因完全一模一样,所以是爸爸遗传的,基因微扩增的部分就比较不需要担心了。

我想基因晶片检测,在这医疗越来越进步的时代,疾病判断、产前检查、遗传学等,会是个提供医疗评估的重要参考资料。身为父母的我们,虽不乐见收到检测出异常的通知,但能了解孩子的真正病因并有机会对病情及早做准备,相信是对孩子健康的另一种负责。

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