緩發育基因分析

結合”小兒染色體晶片檢測”及”緩發育基因分析WES”雙平台技術優點，針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測，可有效針對染色體拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)及基因點突變(SNVs)兩種人類基因組變異進行病因之追查。分析後之結果可有效地輔助醫師判斷病童可能罹患之遺傳疾病，以利提供更精準之治療方針。

華聯生技採用Illumina次世代定序平台並結合基因捕獲技術，精細解析染色體全外顯子之基因序列。依據醫師紀錄之詳細臨床表徵或初步診斷之疾病名稱，選擇適合基因群組進行分析。檢測數據與國際性基因資料庫比對後，可篩檢出致病性基因點突變之位置。