常見問題

A傳統染色體核型分析無法檢測出的染色體微小片段可能會造成異常的下一代，如小胖威利症、威廉氏症狀群等，除了外貌異常，也經常伴隨智力障礙、發育遲緩。

A染色體晶片檢測目前皆為自費項目。

A染色體晶片檢測並無法完全取代傳統染色體核型分析，應視為傳統鏡檢的輔助項目，提供準爸媽更詳細更多的寶寶健康訊息。

A染色體晶片檢測是很簡單的，僅需要在進行羊膜穿刺時多抽取10c.c.的檢體即可進行檢測，不會增加穿刺風險。

A非高齡產婦也有做羊水檢測的必要喔！胎兒發生染色體微片段缺失的機率與孕婦的年齡是無關的，以唐氏症為例，有80%的唐寶寶是由小於34歲之年輕媽咪所生，因此建議任何年齡的媽咪都可以做羊水檢測。

A若檢測結果顯示有異常，請與您的主治醫師和遺傳專科醫師做進一步的諮詢。

A檢測結果無異常不代表就能保證寶寶完全健康，因為任何檢測都有侷限性，無法百分之百診斷出所有的遺傳疾病，但比起傳統檢測方法，染色體晶片可以找出更多病因是無庸置疑的。

A癌症是一種源自基因變異的疾病，所有正常細胞在癌化成惡性細胞的過程中會產生基因突變，進而影響基因的產物蛋白質表現異常，並逐漸發展出一系列的腫瘤特徵，最後引發癌症。

A精準醫療即是鎖定與腫瘤特徵相關的生物標誌物 (biomarker)，透過新一代的檢測方法，全盤了解腫瘤的異質性，並根據每個病患個體差異量身訂做最合適治療策略，也稱作「個人化醫療」。

A顧名思義就是檢測癌症細胞的基因。透過次世代基因定序技術(NGS)一次性、準確性、快速性地對癌細胞中產生的基因變異進行掃描，針對這些變異透過資料庫比對與大數據分析，找到病患最合適的治療方式或藥物選項。

A癌症基因檢測能提供完整的癌症突變資訊給醫師，透過醫師的專業評估，為病患規劃更完善的治療方針，協助精準選擇適當藥物達到更佳治療效果，把握癌症的黃金治療期。

A新一代癌症用藥基因檢測服務為：OncoDEEP(深度型癌症基因檢測)、OncoSTRAT&GO(策略型癌症基因檢測)、OncoSELECT(精選型癌症基因檢測)與OncoTRACE(追蹤型癌症基因檢測)。

A適用於所有實體腫瘤類別（實體腫瘤也就是血癌以外的癌症）。

A傳統癌症基因檢測鎖定的生物標誌物(biomarker)以基因層次為主，對癌細胞中的DNA/RNA等基因突變訊息做分析。 華聯新一代癌症基因檢測，結合了次世代基因定序(NGS)與免疫組織化學染色(IHC)兩大檢測方法學，綜合分析癌細胞的基因變異與其蛋白質表現量，更全方位地解讀病患的腫瘤特徵，提供醫師最全面的資訊做後續的用藥評估。

A根據臨床研究數據指出，若僅基於癌症的基因變異進行檢測，大約可以為25%左右的病患找到合適的標靶藥物治療選項。當結合基因變異與蛋白質表現量同步分析，將能大幅提升至92%的病患得以獲得其相對應合適癌症治療選項的機會，特別是針對免疫治療的潛在效益預測，以及化學治療的成效評估。

A適用時機可以用於癌症治療成效的評估與癌症用藥抗藥性的監控。然而仍須經由專業醫師的判斷與評估，為病患選擇最合適的檢測時機與檢測方案。

A華聯的檢測服務可全面解讀您的腫瘤信息，整合全球性國際文獻與臨床資料庫進行大數據分析，提供標靶藥物、免疫藥物、化學治療藥物以及賀爾蒙藥物等癌症用藥的指引，並透過專業的生物資訊報告系統，提供給醫師清楚易讀的檢測報告，讓醫師更宏觀地判讀病情與決定用藥。

A華聯的檢測服務能在一次性的檢測提供最完整的腫瘤資訊，作為醫師未來的治療策略輔助與參考。檢測報告仍須由醫師或專業醫療團隊判讀，整合臨床各項檢查與檢驗結果，以擬定後續的治療計劃。

A直接來電服務專線0800-777988，華聯客服貼心整理您的情況，再由專人進行深度協助。

ANext-Generation Sequencing（NGS）又稱為高通量測序技術，與傳統測序相比NGS可一次對幾十萬到幾百萬條核酸分子同時進行序列測定，不僅可以協助物種解序更能提供更多訊息來瞭解癌症基因體，可幫助癌症研究及臨床醫學應用。一次性、準確性、快速性地針對癌細胞中產生的基因變異進行掃描，進而針對這些變異透過資料庫比對與大數據分析，進而找到病患最合適的治療方式或藥物選項。

AImmunohistochemistry (IHC)是結合免疫學、組織學與化學三個不同領域的專業所發展出來的一項技術。能在組織切片、細胞抹片或培養檢體上，運用免疫反應中抗原和抗體間的專一結合性，並在抗體上呈現可供偵測的訊號，以便觀察檢體中是否有目標抗原的存在，擁有很好的特異性和靈敏度。IHC已是臨床醫學上相當重要的工具，醫生會以IHC來診斷癌症為良性或惡性，確定腫瘤的分期和分級，並確定一個轉移的細胞類型和來源找到原發腫瘤的位點。IHC也用在藥物開發通過檢測任一的活性或上或下調控的疾病標靶，以測試藥物的療效。

A適用所有實體腫瘤檢測 (透過最完整的檢測內容一次找出對的用藥)

A適用所有實體腫瘤檢測 (唯一結合組織與血液檢測全面評估腫瘤治療現況)

A乳癌、肺癌、大腸癌患者 (透過血液追蹤並即時監控癌症進展)

A適用所有實體腫瘤檢測 (唯一客製化之非侵入性血液基因檢測)

ActDNA是患者血液中游離的來自腫瘤的DNA，屬於高敏感性、高特異性的腫瘤標記物。相當於腫瘤細胞釋放到血液中的「身份指紋」，因其攜帶有與原發腫瘤組織相當一致的甲基化改變，因此可運用ctDNA對肝癌進行早篩！通過提取游離腫瘤DNA並進行甲基化定序，分析甲基化模式來判斷腫瘤的部位，從而判斷腫瘤的組織來源。

A當正常細胞癌化時，特定基因CpG區域會呈現高度甲基化狀態！會引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，進而影響基因的轉錄與表達並誘發癌症發展。DNA甲基化的異常在腫瘤形成的早期即會發生，因此是腫瘤早期診斷的理想標誌物！

A透過檢測少量血液中循環腫瘤DNA（ctDNA）特定位點基因甲基化程度，並搭配獨特肝癌甲基化預測模型專利技術，可大幅提高肝癌篩檢性能，讓沉默殺手「肝癌」及早檢出、及早治療，大幅提升病患治療及存活率。

A肝癌是亞洲人好發的癌症之一，全世界最常見癌症的第五位，致命癌症的第二位，早期無明顯症狀，發現時多已發展至晚期。早期發現早期治療，可大幅提高肝癌存活率。

A傳統肝癌篩檢使用的工具α-胎兒蛋白(AFP)腫瘤標記及腹部超音波（US），是無法滿足精準早篩的需求！肝癌甲基化基因檢測，透過檢測血液中循環腫瘤DNA（ctDNA）特定位點基因的甲基化程度，並搭配獨特肝癌甲基化預測模型專利技術，可大幅提高肝癌篩檢性能，將肝癌早期診斷的靈敏度從50%提升至84.1%。

A非侵入性檢測、高靈敏度、高特異性，在肝癌極早期就可檢出。實驗證實：一群確定罹癌者中，有近50%以現行傳統檢測α-胎兒蛋白(AFP)是檢驗不出已罹癌，但肝癌甲基化基因檢測(MPM)可從這些罹癌卻未檢出者中，再多檢出75%的罹癌者! 可補足現有檢測工具的侷限，滿足精準早篩的需求！

A
#動態，精準動態重複性基因檢測

#無創，非侵入性檢測

#早期，可於癌症初期(腫瘤<1cm)即偵測不正常甲基化標記變化

#準確，臨床試驗證實肝癌篩檢靈敏度達84.2%、特異性83.0%

#專利，台灣、美國、中國

A本檢測係從受測者周邊血分離出血漿後, 提取其中無細胞游離DNA(cell-free DNA, cfDNA), 並以亞硫酸鹽 (bisulfate)處理，使DNA上CpG島上胞嘧啶轉換成尿嘧啶(U), 5-甲基胞嘧啶則無法被轉換成尿嘧啶。經亞硫酸鹽處理cfDNA以甲基化特異性定量檢測法 (quantitative methylation-specific PCR, qMSP) 分析特定基因甲基化程度。定量結果以肝癌甲基化預測模型，來預測受測者潛在罹患肝癌的的風險。

A肝癌高風險群：B型肝炎病毒帶原者、C型肝炎病毒帶原者。

A
1. 醫事人員講解說明，瞭解此檢測相關注意事項，填寫檢測說明書

2. 周邊血/血漿檢體採集，低溫(4℃)保存送檢

3. 基因體實驗室進行肝癌甲基化基因檢測

4. 10個工作天後得知報告

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A由於某些原因，孕婦懷孕時不確定胎兒生父是誰的，或者父親或長輩想確認懷疑胎兒是否親生，這些情況都可以通過產前親子鑑定來確定胎兒與疑生父的親子關係。所以產前親子鑑定就是在懷孕這個特殊的階段當中完成腹中胎兒與疑生父的親子關係判定。

A傳統產前親子鑑定有兩種方式，懷孕滿10週時進行絨毛採樣(現較少採用)或懷孕滿16週進行羊膜穿刺，取得胎兒檢體，與疑生父、生母一起進行比對，這兩種侵入式的檢測方式易造成母親恐懼，而絨毛膜採樣更存在有流產與子宮感染風險。

A最新親子鑑定是非侵入式的，採用的方式是抽血，抽取媽媽的静脈血，從中取得胎兒游離DNA遺傳訊息，進一步判定其親子關係，此種方式對胎兒與媽媽安全無風險外，提前至懷孕8週即可檢測，更可讓媽媽與疑生父縮短不確定的焦慮期。

A懷孕第5週開始母血中可檢測出胎兒游離DNA，其濃度隨著孕期增加，胎兒游離DNA含量越少，檢測報告有效位點越低，根據專家建議最佳檢測時間為懷孕8周以上，較能取得足夠的胎兒游離DNA；若胎兒游離DNA含量低，需要二次採樣，再次檢測，以確保檢測結果準確性。

A1. 準確率高達99.999999% 2. 懷孕8週即可檢測 3. 抽血採樣0風險、 4. 有科學論文進行佐證(PLOS ONE Ste. 15, 2016)

A1. 諮詢了解 2. 填寫同意書 3. 取得母親靜脈血與疑父之適當檢體 4. 實驗室進行檢測 5. 約15個工作天寄發報告書

A每家親子鑑定所需要的報告時間都不一樣，進行非侵入式產前親子鑑定約需要12-15個作天 (不包含例假日)。

A親子鑑定結果若要作為法律用途，必須選擇經認證基金會認可之親子鑑定機構，並依照鑑定機構的親子鑑定流程如下， 1. 受鑑定與比對者(父、母、子或女三人)需親自到場檢驗 2. 醫護人員訪談了解鑑定需求 3. 簽署同意書 4. 查驗證件：成人需身分證正本、小孩無身分證須以戶口名簿正本，若新生兒未入籍，需有填妥嬰兒姓名的出生證明正本 5. 拍照及採樣 6. 報告完成後領取正式鑑定報告書

A沒有，親子鑑定目前皆屬自費檢測項目。

A孕婦： 懷孕8週以上，10ml靜脈血 疑生父(方式三擇一)  3ml 靜脈血  8-10根有毛囊的毛髮  8-10片指甲、血斑、精斑

A母親需透過抽血進行非侵入性檢測，而疑生父一般建議以血液檢體為主，採檢簡單快速，且抽血前皆毋需禁食。

A1. 懷孕週數小於8週 2. 懷有雙胞胎、多胞胎 3. 半年內有生產或流產紀錄 4. 孕婦有腫瘤或因妊娠毒血症導致胎兒過小 5. 一年內接受過異體輸血 6. 曾接受移植手術或幹細胞治療 7. 肝素(Heparin)抗凝治療 8. 4 週內接受過免疫治療及注射人血白蛋白

A基因是每個生命體中藉以產生蛋白質的模板，並由蛋白質創造生命現象的單位。每個生命體都由細胞組成，發育自受精卵。每個細胞都帶有同樣一套遺傳物質，以染色體的形式存在細胞內，每個細胞都有相等的一套遺傳物質，帶有兩萬多個基因，這個集合叫做基因體。基因檢測就是測量基因型態與生命表徵關聯性的檢測，最常見的就是基因型態與疾病之間的關係。

A遺傳物質由DNA(去氧核醣核酸)組成，像是一連串的密碼。DNA的單元是deoxyucleotide(核苷酸)，依照每個核苷酸所帶有的鹼基，區分為四種:G、A、T、C。人類的基因體全長由6*109個成串的核苷酸構成，科學符號便以其帶有的鹼基來表示，像是一長串由GATC組成的密碼，稱為基因序列。人與人之間，每個基因的組成密碼會極度相同，否則生理功能就會嚴重變化，造成病變。但這些作為基因可表達蛋白質的區域，只約佔基因體總長度的1%。其他的區域，稱為基因間區(Intergenic region)，佔基因體總長的99%。科學研究發現，在人群中，這99%的區域，平均約每300個核苷酸，就會出現一個位置，在人群中具有多樣化，這些特徵可以被視為一種標記，被稱為單核苷酸多形性(SNP,Single Nucleotide Polymorphism)，就像生命的指紋一樣。透過大規模的研究發現，特定的SNP組合，與特定的患病機率或生命表徵(如肥胖、骨質)有很高關連性。

A國際上有非常多資料庫，紀錄有關SNP特徵與患病之間的關聯性。測定每個人身上的這些SNP特徵的型別，就可以推算患病的機率。每一種疾病在群體中，都有一定的發生率，檢測的結果可以顯示，每個人跟群體平均值相比，是發生率比較高的分群，還是比較低，是一種風險機率的概念，不代表檢測出來即是患病，也不代表一 定患病。但透過風險檢測，可以喚醒民眾多關注相關項目的身體變化，控制危險因子，並調整健檢的策略。

A市面上預測疾病風險的基因檢測產品大多都僅以遺傳的角度來預測疾病風險，但實際上許多疾病除了遺傳因素外，還有許多外在環境因素影響，如僅以SNP來評估疾病風險其預測力不足。我公司的個人化基因體服務是同時評估遺傳與您所暴露的環境風險，相對市面上的產品有更好的預測能力。

A兩者的邏輯與方法都很不同。
安潔莉娜裘莉所作的檢測，是BRCA1 & 2的定序檢測，用來檢查這兩個基因是否有先天基因序列錯誤或缺損。這兩個基因是腫瘤抑制蛋白，負責修復細胞發生的DNA錯誤。當這兩個基因缺損，不容易修復DNA錯誤，因此好發乳癌、大腸癌與卵巢癌。腫瘤抑制蛋白基因的缺損雖然與發生癌症的關聯性很高，但是卻只有1~2成的癌症病患，帶有腫瘤抑制蛋白的基因缺損。
華聯疾病風險套組，是SNP疾病風險的模型，並不是檢測蛋白質製造區域的錯誤，而是以外的區域，是檢測人體DNA上與疾病發生高度相關的SNP標記，其風險的呈現是該標記在大族群中實際發生的百分比率，並不涉及生理功能的缺陷。

A至於家族癌症病史，成因有很多種。例如常見的抑癌基因突變而發生家族遺傳是比較可能的原因，例如p53、BRCA、PTEN、ATM等基因的變異，這類型需要透過定序來確認。不過抑癌基因變異，其實臨床上能做的也不多。這類型的變異對癌症發生的Impact高，但是在總體的癌症病例中，占比不見得高。以BRCA1 & BRCA2為例 ，在有家族病史的乳癌患者中，西方人占比約20~25%，但是在所有乳癌患者的數目中，BRCA1 & 2有變異的病患，只佔了5~10%，都沒辦法完整解釋癌症家族遺傳，仍有其他因素如環境因子暴露等影響。只不過，若發現這類變異，則要提高體檢密度，以有效早期發現。
另外，SNP風險，當然也是遺傳自於家族，但是型別是源自父母各半的組合，並不是如突變的顯性遺傳。進行SNP檢測的好處是，有人群大數的關聯性。透過了解風險指數，同住的家人一起進行健康管理，或避免暴露危險因子，可以降低罹癌風險。

A疾病風險能讓您更了解先天體質在人群中平均患病機率的相對比值。依照報告建議，可做更有風向性的生活健康管理、個別項目提高健診密度與深度，以及做對應的保險或醫療資源配置。

A華聯對於個人的基因檢測報告，保護周全，並不會任何保險業者取得相關資料。另外，疾病風險基因檢測是風險機率概念，並不代表病中或絕對患病，因此不會有任何知情帶病投保的問題。

A華聯對於每一份客戶的檢體與報告都有完整的防護措施與管理系統，並進行多重加密，確保高度安全性。

ASNP檢測呈現的是風險值的概念，是一種在群體中的機率，並沒有個體準不準的問題。不過，華聯所採用的SNP位點與研究基礎，均選取有相當數量樣本數的資料，實證基礎高。再加上採用的位點數多，理論上更趨近群體實證數據。

A大部分超多項癌症檢測的內容，均是針對Oncongen 或是Tumor suppressor gene的先天突變。如果偵測到這種突變，發生癌症的機率非常高，也可能發生家族遺傳。不過，在所有癌症的病例中，這類型突變的占比並不是非常高。

A針對單一套組包含對應項目的檢測，市場行情單套約在10000~18000不等。有些廠商提供的套組價格很低，可能是因為檢測的位點標記很少，可能影響預測的效果。
另外有部分服務，是採取檢測低價，但會轉嫁至後續的其他服務費用。

A目前醫療院所還是以疾病檢測與介入治療，較少涵蓋預防醫學範圍的諮詢。華聯所提供的報告，已經提供相關的知識報告以及健康管理建議，簡明易懂。

A大多數的年度健診可針對較高風險的疾病，加強檢測。
不過目前疾病風險基因檢測對於大多數的健檢單位來說都是較新的領域，我們正在洽談特約健檢單位，並移轉相關專業知識，以便服務有需要的民眾。

A預防醫學與疾病風險基因檢測，進步快速，目前法規尚未能建立驗證標準，且無涉醫療診斷，因此暫無須申請許可。此一領域的相關檢測，都屬於研究與醫學參考性質，尚無適法性的問題。

A每個人的SNP都有一半遺傳自父親，一半遺傳自母親，SNP的基因型別，是兩者的組合。不過，生命表徵最後的結果，除了遺傳的因素以外，還有生活習慣等環境因素的影響。例如，某人的基因型顯示是大腸癌高風險型別，家族也有相關病史，但若注意攝取高纖食物、睡眠正常、忌菸酒與燒烤醃漬食品，則患病風險可大幅下降。

ASNP基因型雖然得自於家族，但是每一個子代所呈現的組合未必呈現家族遺傳的特性。不過，由於同住之家庭成員常接觸相同的環境因子，建議家族成員也能一起了解疾病風險，共同參與健康管理。

A小朋友也可以做，可以知道基因型的"相對風險"。不過由於目前疾病資料庫所蒐集的對象，大多累積不超過20年，且多半是40歲以上成人才有一定統計數量，而疾病發生前都有一定的病程累積，要等到疾病發生被記錄，通常是成人以後，因此一定年紀以上所呈現的檢測結果最具實證。因此，若是小朋友進行檢測，報告上呈現的是推估其40~49歲間的風險值。

A新生兒雖然也可以進行基因檢測，但是口腔採檢不易，且尚未有較長期的環境因子暴露，比較不建議。

A只要能夠口腔採檢成功，都可以進行檢測。不過，有些用藥或治療，會使口腔內壁黏膜細胞數減少，萃取所得的DNA品質可能較差，須由實驗室品檢確認。另外，本檢測是針對個人先天體質的疾病風險，並不是診斷用途，因此不等於現有的病況。

A每一個SNP基因型一生只需鑑別一次，不會輕易改變。

A請依據盒內所附的採檢說明，進行採檢。另外盒內有QRcode可連結採檢說明影片，讓您更清楚操作方式。盒中所附問卷與同意書是重要文件與分析所需資訊，請詳加填寫。採檢完畢之後，只需將檢體與問卷和同意書一併寄回，2~4周之內您就可以收到華聯提供的完整報告。

A採檢管內含安定劑，可確保檢體品質在常溫下2周以上，不需冷藏，但請避免陽光直射。為了安全起見，還是請您採檢後儘早寄回。

A華聯為求問卷填寫能夠零負擔，因此納入的題目都是與疾病風險關聯度與貢獻度最高的問題，力求精簡但是卻具有相當預測力與實證。

A蟹足腫是一種皮膚因外傷或手術，傷口在癒合時在皮膚產生肥厚疤痕，主要因為某些人的遺傳體質在容易在傷口癒合過程中讓纖維母細胞異常過度增生所致。蟹足腫各年齡層都有可能發生，且特別好發於10~30歲亞洲人與黑人。一般來說，並非每一個傷口都一定會產生蟹足腫但通常傷口越深層，或傷口在皮膚張力越大的區域 (如胸 口、手臂等區域)，誘發蟹足腫的機會越高，一旦產生蟹足腫，難以外科手術根除，因為反而會產生更大的傷口生成再次形成蟹足腫。基本上預防蟹足腫最佳方法是避免傷口形成，有較高蟹足腫遺傳風險的人或曾經有過蟹足腫的人，也應盡量避免整形、刺青或穿耳洞。

A口腔癌目前在SNP的研究相較於其他癌症較不熱絡，已發表研究規模也較小，文獻中所提供的SNP風險數據的可信度並不高。為確保預測的準確度而先予以排除，待有更大規模的口腔癌SNP相關研究，我公司未來會將口腔癌納入癌症個人化基因體服務中。

A由於父母會將各自一半的DNA遺傳給小孩, 所以小孩遺傳體質會與父母雙方相近,再加上小孩一般與父母親同住，所暴露的環境因子(如飲食習慣)也會較為雷同，所以的確會有些檢測結果類似的情形,但並非絕對，仍然需要透過基因檢測來確認。

A報告書中的發生率主要是對未來罹患疾病的機會進行預測, 會根據客戶檢測時的實際年齡，預測年齡區間會有所變動, 預測原則如下:

1. 當您<=45歲時,預測您40~49 疾病發生
2. 當您45~55歲(含55歲)時，預測您50~59 疾病發生率
3. 當您55~65歲(含65歲)時，預測您60~69 疾病發生率
4. 當您>65歲時，預測您70歲以上疾病發生率

與慢性病在40歲以內的發生率都較低，因此不進行預測。

A國人疾病發生率除了不同年齡層會不同，不同性別也會有所不同。您是男性，報告書中所提供的是"男性"國人40~49歲的發生率;相對的,您太太是女性, 提供的是"女性"國人40~49歲的發生率，所以兩份報告在國人40~49歲發生率的數值才會有所不同。

A在報告中每個位點的基因型，是以攜帶幾個risk allele 而定: 例如帶有2個 risk allele，會以紅色呈現; 帶有1個 risk allele，會以黃色呈現; 帶有0個 risk allele，會以無色呈現。每個SNP的每個基因型都有一對應的相對風險指數權重，必須經過運算，才會得到最終的風險值，並不是紅色呈現多，就一定綜合風險高。

A腦腫瘤有分為良性與惡性腫瘤，我們所評估的神經膠質瘤風險屬於惡性腦腫瘤的其中一種，各種類型的腦腫瘤的其遺傳與環境因素也有所不同，必須視您的罹患的腦腫瘤類型而定。您的神經膠質瘤數據風險偏低,不代表您一定不會罹患神經膠質瘤或其他類型的腦腫瘤，如您確定罹患的是神經膠質瘤,代表可能有評估之外的因素引起，例如病毒感染、工作職業(如化學藥劑處理人員、加油站工人)或腦部外傷等，可與您的的諮詢師或醫師評估這方面的可能性。

A當實施一定的健康管理後，風險值的確會發生改變，只要輸入新的生活習慣資料，透過華聯所建立的運算模組，就可得到更新資料。不過由於該功能需要投入相當的人力與資源建置和維護，目前並沒有提供。華聯公司正在結合策略合作夥伴，希望未來能夠提供對應的服務。

A目前並沒有開放這個功能。請勾選希望收到華聯相關產品資訊，方能收到各項服務的更新資訊。

A由於此一領域的研究，群組數據大部分只有過去十數年的累積歷史，基於負責的態度，我們主張預測結果對於未來十年最具實證。

A在每一份報告的最後，會列出所採用的關聯性基因，以及其對應的參考文獻，可以清楚查詢所採用位點的科學根據。

APMID 和 PMCID 分別是 PubMed 和 PubMed Central 搜尋引擎的文獻編號，如您想進一步了解特定SNP疾病風險的研究內容，可進入PubMed(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed) 或PubMed Central (www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/) 網站, 在搜尋欄輸入 PMID 或PMCID 號碼, 即可閱讀該文獻研究內容的摘要。

A報告書中呈現罹癌風險的是一種"相對風險值"的概念,您的何杰金氏淋巴瘤風險很高，代表您的遺傳體質與目前所暴露的環境狀態，對何杰金氏淋巴瘤而言是位在國人的後段班，但何杰金氏淋巴瘤在國人的發生率本身就非常低，所以即便您的何杰金氏淋巴瘤罹癌風險高,但發生率依舊會很低。這種情況簡單來說類似考試排名在最後 一名(罹癌風顯高)，但考試分數卻是90分的好成績(發生率低)。

A此情形代表你正同時暴露在多個且強度相當高食道癌風險因子中, 例如酒精代謝基因ALDH2 SNP變異、吸菸、飲酒、嚼檳榔等。在許多研究中發現, 當這些高危險因子同時存在時, 食道癌風險會有加乘效果, 如您的食道癌風險遠高於其他癌症時，建議您盡量避免讓自己暴露在高度危險的環境因子中(包含吸菸、飲酒、嚼檳榔、肥胖等)。

A在近年的許多流行病調查中發現，長期吸菸者罹患帕金森氏症的風險會比未吸菸者要來的低，有部分學者推論香菸中的某些化學物質(如尼古丁)可能可以避免黑質細胞受損預防神經退化，但仍需更多的臨床研究佐證。吸菸雖可降低罹患帕金森氏症的機率，但同時也會增加許多癌症與慢性病的風險，目前仍不建議透過吸菸來預防帕金森氏症。

A在許多國外的流行病學統計，吸菸的確有降低罹患子宮內膜癌風險的傾向，與絕大部分的癌症剛好相反。由於子宮內膜癌與女性體內循環雌激素含量過高和停經時間偏晚有關，部分學者推測吸菸誘發的抗雌激素效應與早發性停經，反而可降低罹患子宮內膜癌風險。但吸菸的對任人體健康弊大於利，並不建議透過吸菸來預防子宮內膜癌。

A由於許多肺癌患者都吸菸的習慣，吸菸會導致體重下降,因此在流行病學的研究中，發現胖子相對於瘦子，罹患肺癌風險反而比較低。

A各家SNP類型的疾病風險基因檢測，所採用的SNP組合不盡相同，運算的邏輯也可能不同，因此不見得能夠相比。

A了解疾病風險的目的，是在評估相對人群的風險值，以及推演出實際的發生機率，以便擬定健康管理策略。相同位點的基因檢測，理論上做一次就足夠了。不過華聯所提供的檢測，還包含環境風險的綜合評估，未來我們將會建立可後續輸入新的問卷資料之功能，重新運算宗和評估的結果。另外，依據評估結果，可以採行常規理學體檢並調整密度，作為後續監測特定高風險疾病異常癥候的管理手段之一。

A在我們的運算模型中，的確可以以現狀來求得各個年齡區間的數值。不過我們仍然以呈現最近十年區間為主，原因有二: 1. 環境危險因子暴露，以現狀和未來十年區間的關聯度最大，比較有預測效力。2. 疾病資料庫所呈現的方式，是以十年期區間作為偏差較小的分群，因此經過時時間推移後，疾病資料庫的發生率在每個區間也有可能發生變化。因此以預測最接近的十年區間最有效力。

A每一家廠商所採取的位點數種類與數目，以及各家所建立的評估邏輯，可能非常不同，因此解析力也會不同。另外，各家檢測所納入的參考數據，有可能在疾病範圍的認定條件略有不同，因此數據上有可能不同。應仔細比較各家所採用的位點與邏輯，比較能夠客觀評估。

A個人化基因體服務所預測的風險會根據人種與地域的不同，所使用風險演算數據來源也會有不同。目前我公司的個人化基因體服務僅適用於亞裔客戶，非亞裔客戶必須轉換數據來源，但目前尚未提供此項服務。

A華聯現場的套組，是針對華人數據庫設計，由於SNP的關聯數據常有人種差異，因此暫時不建議華人以外的外國人採用。

A華聯現場的套組，是針對華人數據庫設計，由於SNP的關聯數據常有人種差異，混血種源可能有部分風險值偏移。

ANIFTY檢測是孕婦在懷孕早期(第一孕期)，透過抽血的方式來檢測胎兒是否有染色體數目異常疾病。當母親透過胎盤供給胎兒氧氣及養分時，部分的胎兒DNA會游離到母親的血液中。NIFTY就是透過抽取孕媽媽10c.c.的血液，來分析血液中胎兒游離DNA片段，篩查胎兒是否有染色體數目異常疾病。NIFTY的唐氏症檢測率高達99%，也可進一步篩查性染色體或染色體微片段缺失/重複。

A根據衛福部國健署統計，平均每800位孕婦，就有1位懷有唐氏症寶寶，隨著孕婦年齡增加，其風險也隨之增加，但不表示年輕的媽媽就沒有風險，所以無論是任何年齡的媽咪，都建議在懷孕初期進行NIFTY檢測。

A孕媽媽在懷孕5 周以上，就透過媽媽的血液偵測到胎兒游離DNA。依專家建議最佳檢測NIFTY的時間為懷孕兩個半月(10周)以上，較能取得足夠的胎兒游離DNA進行分析。

ANIFTY除了可以看到體染色體和性染色體數目異常之外，另外NIFTY PLUS和NIFTY PRO的檢測服務，還可以檢測出染色體微小片段缺失與重複。
以體染色體數目異常的疾病來說，最常見的是唐氏症，唐氏症是第21號染色體數目異常所造成，此外還有愛德華氏症(第18號染色體)、巴陶氏症(第13號染色體)；而性染色體的數目異常疾病，最常見的是透納氏症、柯林菲斯特症、三染色體X症候群及XYY症候群。

A染色體數目異常是指原本成對(2條)的染色體，出現單條、3條或3條以上的狀況；染色體微小片段缺失與重複是指在染色體分析當中，發現小於10 MB的基因片段缺少或是重複的現象。以上兩者皆有可能發生外觀異常或伴隨智力障礙、發育遲緩等症狀。

ANIFTY的檢體是來自於母血，通常在孕媽媽懷孕超過兩個半月(10周)就可進行檢測，運用次世代定序的技術以及生物資訊演算法，篩查胎兒是否有染色體數目異常疾病。
羊水晶片的檢體則來自於羊水，通常是懷孕16-20周進行檢測，羊水晶片上佈放很多檢測探針，每一個探針都能辨識特定的基因片段，並透過電腦來判讀基因有無異常。

A如果你的檢測報告解讀為高風險的時候，就需要選擇其他的診斷方法來進一步確認，一般評估會建議進行羊膜穿刺做核型分析或羊水基因晶片檢測，請與您的主治醫師作進一步的討論與諮詢。

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1. NIFTY TWIN檢測項目有3項，包含3種體染色體疾病：唐氏症、愛德華氏症和巴陶氏症，可適用在雙胞胎寶寶。
2. NIFTY檢測項目有7項，包含3種體染色體疾病：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，以及4種性染色體疾病：透納氏症、柯林菲斯特症、三染色體X症候群及XYY症候群。
3. NIFTY PLUS檢測項目有21項，包含22對體染色體三倍體數目異常疾病，4種性染色體疾病：透納氏症、柯林菲斯特症、三染色體X症候群及XYY症候群，以及10項染色體片段缺失或重複疾病。
4. NIFTY PRO檢測項目有110項，包含22對體染色體三倍體數目異常疾病，4種性染色體疾病：透納氏症、柯林菲斯特症、三染色體X症候群及XYY症候群，以及84項染色體片段缺失或重複疾病。

A1.華聯生技代理國際大廠 華大基因(BGI) NIFTY產品，產品優勢如下：

• 全球收案超過600萬例成功經驗
• 通過美國病理學會(CAP)認證臨床實驗室
• 通過美國臨床實驗室聯邦法案(CLIA)實驗室審查
• 遺傳諮詢專科醫師支持
• 超過50篇以上國際醫學論文驗證支持
• 雙胞胎臨床數據驗證
• 擁有國際專利基因分析法(PCT/CN2011/001070)
• 品質高標準 監控胎兒游離DNA濃度
• 84項染色體片段缺失&重複 篩查項目最多領先業界

2.華聯提供一站式產前/產後基因檢測服務支持：羊水基因晶片檢測、新生兒檢測、小兒檢測