常见问题

大众医学

Q什麼是基因檢測?
A基因是每個生命體中藉以產生蛋白質的模板,並由蛋白質創造生命現象的單位。每個生命體都由細胞組成,發育自受精卵。每個細胞都帶有同樣一套遺傳物質,以染色體的形式存在細胞內,每個細胞都有相等的一套遺傳物質,帶有兩萬多個基因,這個集合叫做基因體。基因檢測就是測量基因型態與生命表徵關聯性的檢測,最常見的就是基因型態與疾病之間的關係。
Q什麼是SNP?
A遺傳物質由DNA(去氧核醣核酸)組成,像是一連串的密碼。DNA的單元是deoxyucleotide(核苷酸),依照每個核苷酸所帶有的鹼基,區分為四種:G、A、T、C。人類的基因體全長由6*109個成串的核苷酸構成,科學符號便以其帶有的鹼基來表示,像是一長串由GATC組成的密碼,稱為基因序列。人與人之間,每個基因的組成密碼會極度相同,否則生理功能就會嚴重變化,造成病變。但這些作為基因可表達蛋白質的區域,只約佔基因體總長度的1%。其他的區域,稱為基因間區(Intergenic region),佔基因體總長的99%。科學研究發現,在人群中,這99%的區域,平均約每300個核苷酸,就會出現一個位置,在人群中具有多樣化,這些特徵可以被視為一種標記,被稱為單核苷酸多形性(SNP,Single Nucleotide Polymorphism),就像生命的指紋一樣。透過大規模的研究發現,特定的SNP組合,與特定的患病機率或生命表徵(如肥胖、骨質)有很高關連性。
Q疾病風險基因檢測代表什麼意思?
A國際上有非常多資料庫,紀錄有關SNP特徵與患病之間的關聯性。測定每個人身上的這些SNP特徵的型別,就可以推算患病的機率。每一種疾病在群體中,都有一定的發生率,檢測的結果可以顯示,每個人跟群體平均值相比,是發生率比較高的分群,還是比較低,是一種風險機率的概念,不代表檢測出來即是患病,也不代表一 定患病。但透過風險檢測,可以喚醒民眾多關注相關項目的身體變化,控制危險因子,並調整健檢的策略。
Q市面上有很多類似的預測疾病風險的基因 檢測產品,請問貴公司的產品與其他公司的產品差別在哪裡?
A市面上預測疾病風險的基因檢測產品大多都僅以遺傳的角度來預測疾病風險,但實際上許多疾病除了遺傳因素外,還有許多外在環境因素影響,如僅以SNP來評估疾病風險其預測力不足。我公司的個人化基因體服務是同時評估遺傳與您所暴露的環境風險,相對市面上的產品有更好的預測能力。
Q華聯的檢測特色是什麼?
A
  1. 華聯的疾病風險檢測,採用生物晶片檢測,較坊間的同類型檢測提供更多位點,越能趨近群組統計數據。
  2. 另外獨家納入環境因子評估,讓受檢者更知道環境因素對個人健康的綜合影響。
  3. 全程從設計、製造、分析、運算、報告到服務完成,完全自主,技術掌握百分百。
  4. 檢測內容採用華人資料庫配合國健局資料,符合國人設計,沒有人種資料差異問題。
Q這跟安潔莉娜裘莉做的那個一樣嗎?
A兩者的邏輯與方法都很不同。
安潔莉娜裘莉所作的檢測,是BRCA1 & 2的定序檢測,用來檢查這兩個基因是否有先天基因序列錯誤或缺損。這兩個基因是腫瘤抑制蛋白,負責修復細胞發生的DNA錯誤。當這兩個基因缺損,不容易修復DNA錯誤,因此好發乳癌、大腸癌與卵巢癌。腫瘤抑制蛋白基因的缺損雖然與發生癌症的關聯性很高,但是卻只有1~2成的癌症病患,帶有腫瘤抑制蛋白的基因缺損。
華聯疾病風險套組,是SNP疾病風險的模型,並不是檢測蛋白質製造區域的錯誤,而是以外的區域,是檢測人體DNA上與疾病發生高度相關的SNP標記,其風險的呈現是該標記在大族群中實際發生的百分比率,並不涉及生理功能的缺陷。
Q華聯的套組已經有乳癌了, 我還需要做BRCA嗎?
A至於家族癌症病史,成因有很多種。例如常見的抑癌基因突變而發生家族遺傳是比較可能的原因,例如p53、BRCA、PTEN、ATM等基因的變異,這類型需要透過定序來確認。不過抑癌基因變異,其實臨床上能做的也不多。這類型的變異對癌症發生的Impact高,但是在總體的癌症病例中,占比不見得高。以BRCA1 & BRCA2為例 ,在有家族病史的乳癌患者中,西方人占比約20~25%,但是在所有乳癌患者的數目中,BRCA1 & 2有變異的病患,只佔了5~10%,都沒辦法完整解釋癌症家族遺傳,仍有其他因素如環境因子暴露等影響。只不過,若發現這類變異,則要提高體檢密度,以有效早期發現。
另外,SNP風險,當然也是遺傳自於家族,但是型別是源自父母各半的組合,並不是如突變的顯性遺傳。進行SNP檢測的好處是,有人群大數的關聯性。透過了解風險指數,同住的家人一起進行健康管理,或避免暴露危險因子,可以降低罹癌風險。
Q知道疾病風險,我能做什麼 ?
A疾病風險能讓您更了解先天體質在人群中平均患病機率的相對比值。依照報告建議,可做更有風向性的生活健康管理、個別項目提高健診密度與深度,以及做對應的保險或醫療資源配置。
Q我檢測的結果會影響保險理賠嗎?
A華聯對於個人的基因檢測報告,保護周全,並不會任何保險業者取得相關資料。另外,疾病風險基因檢測是風險機率概念,並不代表病中或絕對患病,因此不會有任何知情帶病投保的問題。
Q檢體與報告放 在華聯安全嗎 ?
A華聯對於每一份客戶的檢體與報告都有完整的防護措施與管理系統,並進行多重加密,確保高度安全性。
Q華聯的檢測比較準嗎?
ASNP檢測呈現的是風險值的概念,是一種在群體中的機率,並沒有個體準不準的問題。不過,華聯所採用的SNP位點與研究基礎,均選取有相當數量樣本數的資料,實證基礎高。再加上採用的位點數多,理論上更趨近群體實證數據。
Q我在會場看到有人做26項 癌症檢測,比你們的還多
A大部分超多項癌症檢測的內容,均是針對Oncongen 或是Tumor suppressor gene的先天突變。如果偵測到這種突變,發生癌症的機率非常高,也可能發生家族遺傳。不過,在所有癌症的病例中,這類型突變的占比並不是非常高。
Q這個原來的行情多少? 為什 麼有些廠商的很便宜?
A針對單一套組包含對應項目的檢測,市場行情單套約在10000~18000不等。有些廠商提供的套組價格很低,可能是因為檢測的位點標記很少,可能影響預測的效果。
另外有部分服務,是採取檢測低價,但會轉嫁至後續的其他服務費用。
Q如果檢測出來風險很高,去醫院看診醫師會給我建議嗎 ?
A目前醫療院所還是以疾病檢測與介入治療,較少涵蓋預防醫學範圍的諮詢。華聯所提供的報告,已經提供相關的知識報告以及健康管理建議,簡明易懂。
Q你們有搭配的健檢單位嗎?
A大多數的年度健診可針對較高風險的疾病,加強檢測。
不過目前疾病風險基因檢測對於大多數的健檢單位來說都是較新的領域,我們正在洽談特約健檢單位,並移轉相關專業知識,以便服務有需要的民眾。
Q你們的檢測衛福部有許可嗎 ?合法嗎?
A預防醫學與疾病風險基因檢測,進步快速,目前法規尚未能建立驗證標準,且無涉醫療診斷,因此暫無須申請許可。此一領域的相關檢測,都屬於研究與醫學參考性質,尚無適法性的問題。
QSNP是會遺傳的嗎?
A每個人的SNP都有一半遺傳自父親,一半遺傳自母親,SNP的基因型別,是兩者的組合。不過,生命表徵最後的結果,除了遺傳的因素以外,還有生活習慣等環境因素的影響。例如,某人的基因型顯示是大腸癌高風險型別,家族也有相關病史,但若注意攝取高纖食物、睡眠正常、忌菸酒與燒烤醃漬食品,則患病風險可大幅下降。
Q我該讓我的家人也來做嗎?
ASNP基因型雖然得自於家族,但是每一個子代所呈現的組合未必呈現家族遺傳的特性。不過,由於同住之家庭成員常接觸相同的環境因子,建議家族成員也能一起了解疾病風險,共同參與健康管理。
Q小朋友也可以做嗎?
A小朋友也可以做,可以知道基因型的"相對風險"。不過由於目前疾病資料庫所蒐集的對象,大多累積不超過20年,且多半是40歲以上成人才有一定統計數量,而疾病發生前都有一定的病程累積,要等到疾病發生被記錄,通常是成人以後,因此一定年紀以上所呈現的檢測結果最具實證。因此,若是小朋友進行檢測,報告上呈現的是推估其40~49歲間的風險值。
Q新生兒也可以在婦產科順便做嗎?
A新生兒雖然也可以進行基因檢測,但是口腔採檢不易,且尚未有較長期的環境因子暴露,比較不建議。
Q生病中的病人也可以做嗎?
A只要能夠口腔採檢成功,都可以進行檢測。不過,有些用藥或治療,會使口腔內壁黏膜細胞數減少,萃取所得的DNA品質可能較差,須由實驗室品檢確認。另外,本檢測是針對個人先天體質的疾病風險,並不是診斷用途,因此不等於現有的病況。
Q我多久需要做一次?
A每一個SNP基因型一生只需鑑別一次,不會輕易改變。
Q購買以後我要怎麼做?
A請依據盒內所附的採檢說明,進行採檢。另外盒內有QRcode可連結採檢說明影片,讓您更清楚操作方式。盒中所附問卷與同意書是重要文件與分析所需資訊,請詳加填寫。採檢完畢之後,只需將檢體與問卷和同意書一併寄回,2~4周之內您就可以收到華聯提供的完整報告。
Q口腔採檢後,檢體要冷藏嗎?多久要寄回來?
A採檢管內含安定劑,可確保檢體品質在常溫下2周以上,不需冷藏,但請避免陽光直射。為了安全起見,還是請您採檢後儘早寄回。
Q你們的問卷好像很陽春?不是應該要問更多比較準嗎?
A華聯為求問卷填寫能夠零負擔,因此納入的題目都是與疾病風險關聯度與貢獻度最高的問題,力求精簡但是卻具有相當預測力與實證。
Q請問蟹足腫是什麼樣的疾病 ?
A蟹足腫是一種皮膚因外傷或手術,傷口在癒合時在皮膚產生肥厚疤痕,主要因為某些人的遺傳體質在容易在傷口癒合過程中讓纖維母細胞異常過度增生所致。蟹足腫各年齡層都有可能發生,且特別好發於10~30歲亞洲人與黑人。一般來說,並非每一個傷口都一定會產生蟹足腫但通常傷口越深層,或傷口在皮膚張力越大的區域 (如胸 口、手臂等區域),誘發蟹足腫的機會越高,一旦產生蟹足腫,難以外科手術根除,因為反而會產生更大的傷口生成再次形成蟹足腫。基本上預防蟹足腫最佳方法是避免傷口形成,有較高蟹足腫遺傳風險的人或曾經有過蟹足腫的人,也應盡量避免整形、刺青或穿耳洞。
Q台灣口腔癌盛行率並不低於其他癌症, 為何在癌症風險預測中缺少口腔癌?
A口腔癌目前在SNP的研究相較於其他癌症較不熱絡,已發表研究規模也較小,文獻中所提供的SNP風險數據的可信度並不高。為確保預測的準確度而先予以排除,待有更大規模的口腔癌SNP相關研究,我公司未來會將口腔癌納入癌症個人化基因體服務中。
Q我跟我的小孩同時做了檢測, 但為何有較高風險的疾病都很類似?
A由於父母會將各自一半的DNA遺傳給小孩, 所以小孩遺傳體質會與父母雙方相近,再加上小孩一般與父母親同住,所暴露的環境因子(如飲食習慣)也會較為雷同,所以的確會有些檢測結果類似的情形,但並非絕對,仍然需要透過基因檢測來確認。
Q為何報告書中我預測發生率的年齡層是40~49歲,我的母親卻是預測60~69歲的發生率,請問預測的原則為何?
A報告書中的發生率主要是對未來罹患疾病的機會進行預測, 會根據客戶檢測時的實際年齡,預測年齡區間會有所變動, 預測原則如下:
  1. 當您<=45歲時,預測您40~49 疾病發生
  2. 當您45~55歲(含55歲)時,預測您50~59 疾病發生率
  3. 當您55~65歲(含65歲)時,預測您60~69 疾病發生率
  4. 當您>65歲時,預測您70歲以上疾病發生率
與慢性病在40歲以內的發生率都較低,因此不進行預測。
Q為何我跟我太太的報告書中, 同樣都是國人40~49年齡層的發生率, 但為兩份報告的國人發生率數值卻不同,不是應該相同嗎?
A國人疾病發生率除了不同年齡層會不同,不同性別也會有所不同。您是男性,報告書中所提供的是"男性"國人40~49歲的發生率;相對的,您太太是女性, 提供的是"女性"國人40~49歲的發生率,所以兩份報告在國人40~49歲發生率的數值才會有所不同。
Q為什麼某項疾病風險我的遺傳因子檢測看起來很多紅色,但最終呈現的風險分數卻不高?
A在報告中每個位點的基因型,是以攜帶幾個risk allele 而定: 例如帶有2個 risk allele,會以紅色呈現; 帶有1個 risk allele,會以黃色呈現; 帶有0個 risk allele,會以無色呈現。每個SNP的每個基因型都有一對應的相對風險指數權重,必須經過運算,才會得到最終的風險值,並不是紅色呈現多,就一定綜合風險高。
Q請問我曾經罹患過腦腫瘤,可是為何我檢測出來的神經膠質瘤的風險是低的?
A腦腫瘤有分為良性與惡性腫瘤,我們所評估的神經膠質瘤風險屬於惡性腦腫瘤的其中一種,各種類型的腦腫瘤的其遺傳與環境因素也有所不同,必須視您的罹患的腦腫瘤類型而定。您的神經膠質瘤數據風險偏低,不代表您一定不會罹患神經膠質瘤或其他類型的腦腫瘤,如您確定罹患的是神經膠質瘤,代表可能有評估之外的因素引起,例如病毒感染、工作職業(如化學藥劑處理人員、加油站工人)或腦部外傷等,可與您的的諮詢師或醫師評估這方面的可能性。
Q我要怎麼知道生活方式改善以後,風險值的改變?
A當實施一定的健康管理後,風險值的確會發生改變,只要輸入新的生活習慣資料,透過華聯所建立的運算模組,就可得到更新資料。不過由於該功能需要投入相當的人力與資源建置和維護,目前並沒有提供。華聯公司正在結合策略合作夥伴,希望未來能夠提供對應的服務。
Q以後可以一直查詢嗎?
A目前並沒有開放這個功能。請勾選希望收到華聯相關產品資訊,方能收到各項服務的更新資訊。
Q為什麼你們的報告是預測未來十年?
A由於此一領域的研究,群組數據大部分只有過去十數年的累積歷史,基於負責的態度,我們主張預測結果對於未來十年最具實證。
Q你們有一些文獻可以參考嗎 ?
A在每一份報告的最後,會列出所採用的關聯性基因,以及其對應的參考文獻,可以清楚查詢所採用位點的科學根據。
Q學術資料參考文獻中的PMID和PMCID是什麼 ?
APMID 和 PMCID 分別是 PubMed 和 PubMed Central 搜尋引擎的文獻編號,如您想進一步了解特定SNP疾病風險的研究內容,可進入PubMed(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed) 或PubMed Central (www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/) 網站, 在搜尋欄輸入 PMID 或PMCID 號碼, 即可閱讀該文獻研究內容的摘要。
Q請問我的何杰金氏淋巴瘤罹癌風險很高, 但為何預測我罹患癌症何杰金氏淋巴瘤的發生率很低?
A報告書中呈現罹癌風險的是一種"相對風險值"的概念,您的何杰金氏淋巴瘤風險很高,代表您的遺傳體質與目前所暴露的環境狀態,對何杰金氏淋巴瘤而言是位在國人的後段班,但何杰金氏淋巴瘤在國人的發生率本身就非常低,所以即便您的何杰金氏淋巴瘤罹癌風險高,但發生率依舊會很低。這種情況簡單來說類似考試排名在最後 一名(罹癌風顯高),但考試分數卻是90分的好成績(發生率低)。
Q為何我的食道癌風險高達20幾倍,其他癌症的風險都只有0~2倍?
A此情形代表你正同時暴露在多個且強度相當高食道癌風險因子中, 例如酒精代謝基因ALDH2 SNP變異、吸菸、飲酒、嚼檳榔等。在許多研究中發現, 當這些高危險因子同時存在時, 食道癌風險會有加乘效果, 如您的食道癌風險遠高於其他癌症時,建議您盡量避免讓自己暴露在高度危險的環境因子中(包含吸菸、飲酒、嚼檳榔、肥胖等)。
Q為何吸菸反而會降低罹患帕金森氏症的風險?
A在近年的許多流行病調查中發現,長期吸菸者罹患帕金森氏症的風險會比未吸菸者要來的低,有部分學者推論香菸中的某些化學物質(如尼古丁)可能可以避免黑質細胞受損預防神經退化,但仍需更多的臨床研究佐證。吸菸雖可降低罹患帕金森氏症的機率,但同時也會增加許多癌症與慢性病的風險,目前仍不建議透過吸菸來預防帕金森氏症。
Q吸菸不是會增加罹癌風險, 但為何在子宮內膜癌反而風險降低?
A在許多國外的流行病學統計,吸菸的確有降低罹患子宮內膜癌風險的傾向,與絕大部分的癌症剛好相反。由於子宮內膜癌與女性體內循環雌激素含量過高和停經時間偏晚有關,部分學者推測吸菸誘發的抗雌激素效應與早發性停經,反而可降低罹患子宮內膜癌風險。但吸菸的對任人體健康弊大於利,並不建議透過吸菸來預防子宮內膜癌。
Q肥胖不是會增加罹癌風險, 為何肥胖的人反而在肺癌相對風險較低?
A由於許多肺癌患者都吸菸的習慣,吸菸會導致體重下降,因此在流行病學的研究中,發現胖子相對於瘦子,罹患肺癌風險反而比較低。
Q華聯的檢測可以跟別家的結果對比嗎?
A各家SNP類型的疾病風險基因檢測,所採用的SNP組合不盡相同,運算的邏輯也可能不同,因此不見得能夠相比。
Q我做過這個檢測以後,後續還需要監測嗎?
A了解疾病風險的目的,是在評估相對人群的風險值,以及推演出實際的發生機率,以便擬定健康管理策略。相同位點的基因檢測,理論上做一次就足夠了。不過華聯所提供的檢測,還包含環境風險的綜合評估,未來我們將會建立可後續輸入新的問卷資料之功能,重新運算宗和評估的結果。另外,依據評估結果,可以採行常規理學體檢並調整密度,作為後續監測特定高風險疾病異常癥候的管理手段之一。
Q我這次檢測的結果,可以用來預測下下個年齡帶嗎?甚至更後面的年齡區間?
A在我們的運算模型中,的確可以以現狀來求得各個年齡區間的數值。不過我們仍然以呈現最近十年區間為主,原因有二: 1. 環境危險因子暴露,以現狀和未來十年區間的關聯度最大,比較有預測效力。2. 疾病資料庫所呈現的方式,是以十年期區間作為偏差較小的分群,因此經過時時間推移後,疾病資料庫的發生率在每個區間也有可能發生變化。因此以預測最接近的十年區間最有效力。
Q如果我採取一些生活型態改變,或是預防措施,再來測結果會不一樣嗎? 還需要重測一次嗎?
A
  1. 遺傳因子的檢測結果不會不同,但是經過預防措施與健康管理方法介入,有關環境風險的數值則會不同。
  2. 遺傳因子的部分理論上不需重測,但是環境因子則可透過重填問卷重新進行評估。此估能目前還在建置。
Q我如果已經做過別家的檢測,再做你們的檢測,結果會有不同嗎?該相信哪一個?
A每一家廠商所採取的位點數種類與數目,以及各家所建立的評估邏輯,可能非常不同,因此解析力也會不同。另外,各家檢測所納入的參考數據,有可能在疾病範圍的認定條件略有不同,因此數據上有可能不同。應仔細比較各家所採用的位點與邏輯,比較能夠客觀評估。
Q我有美國朋友想體驗這項產品,請問適合嗎?
A個人化基因體服務所預測的風險會根據人種與地域的不同,所使用風險演算數據來源也會有不同。目前我公司的個人化基因體服務僅適用於亞裔客戶,非亞裔客戶必須轉換數據來源,但目前尚未提供此項服務。
Q外國朋友也可以做嗎?
A華聯現場的套組,是針對華人數據庫設計,由於SNP的關聯數據常有人種差異,因此暫時不建議華人以外的外國人採用。
Q我的朋友是混血,可以做嗎 ?
A華聯現場的套組,是針對華人數據庫設計,由於SNP的關聯數據常有人種差異,混血種源可能有部分風險值偏移。

生殖医学

Q問題一
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