肝癌早篩 DNA甲基化基因檢測 ( LiverEDx )
揪出癌前指紋ctDNA – 抽血即驗！肝癌0-A期即可發現
從血液中微量循環腫瘤DNA（ctDNA）特定位點基因甲基化程度，並搭配獨特肝癌甲基化預測模型專利技術，可大幅提高肝癌篩檢性能，讓沈默殺手「肝癌」即早檢出、即早治療，大幅提升病患治療及存活率。
肝癌甲基化基因檢測(LiverEDx) 早期篩檢的優異性能
| 篩檢項目 | 甲基化基因檢測 (LiverEDx) |
甲型胎兒蛋白 (AFP) |
腹部超音波 (US) |
電腦斷層 (CT) |
|---|---|---|---|---|
| 檢測方式 | 抽血 | 抽血 | 影像 | 影像 |
| 早期檢出率 | 83% | 12.5%(＊) | 25-65%(＃) | 56%(＆) |
| 輻射/顯影劑 | — | — | — | ＋ |
| 便利性 | ＋＋＋＋＋ | ＋＋＋＋＋ | ＋＋＋ | ＋ |
| 支出負擔 | ＋＋＋ | ＋ | ＋＋＋ | ＋＋＋＋＋ |
| 備註 | 約有3成肝癌患者 檢測AFP「不會」升高！ |
靈敏度視各醫事人員操作 略有差異 |
註:
(＆)：
Am. J. Roentgenol. 1995; 164: 885-89
(＃)：
Gastroenterology 2018; 154: 1706-1718
(＊)：
Clinica Chimica Acta 2008; 395: 19-26
Am. J. Roentgenol. 1995; 164: 885-89
(＃)：
Gastroenterology 2018; 154: 1706-1718
(＊)：
Clinica Chimica Acta 2008; 395: 19-26
c t D N A 甲 基 化( M e t h y l a t i o n)癌 症 的 身 份 指 紋 ! 基 因 組 的 另 外 一 套 密 碼
ctDNA是患者血液中游離的來自腫瘤的DNA，屬於高敏感性、高特異性的腫瘤標記物。相當於腫瘤細胞釋放到血液中的「身份指紋」，因其攜帶有與原發腫瘤組織相當一致的甲基化改變，因此可運用ctDNA對肝癌進行早篩! 通過提取游離腫瘤DNA並進行甲基化定序，分析甲基化模式來判斷腫瘤的部位，從而判斷腫瘤的組織來源。
當正常細胞癌化時，特定基因CpG區域會呈現高度甲基化狀態! 會引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，進而影響基因的轉錄與表達並誘發癌症發展。DNA甲基化的異常是很多腫瘤發生的里程碑事件，在腫瘤形成的早期即會發生，因此是腫瘤早期診斷的理想標誌物! 所以選擇合適的甲基化生物標記進行篩檢，有助於癌症的早期發現與預後評估。
常規的肝癌篩檢工具夠準嗎?
肝癌早期篩查的常規檢查包括甲型胎兒蛋白(AFP)和腹部超音波（US），但你知道嗎? 不是所有的肝癌病人，甲種胎兒蛋白數值都會升高，跟腫瘤大小、數量、特性及個人體質(據臨床醫師指出約有1/3的肝癌病人AFP並不會升高!)等因子均有關。臨床數據顯示AFP診斷靈敏度在50~60%左右，漏診率為40~50%。而在超聲檢查更需仰賴專業人員的技術，其早期診斷的靈敏度約只有33%，同時可能因為良性腫瘤造成誤判而錯失發現機會。肝癌是亞洲人好發的癌症之一，早期肝癌通常無明顯症狀，發現是通常已發展至晚期，使患者五年存活率大幅下降。傳統肝癌篩檢使用的工具α-胎兒蛋白(AFP)腫瘤標記及腹部超音波(US），是無法滿足精準早篩的需求！
肝癌ctDNA甲基化基因檢測的突破性優勢
肝癌甲基化基因檢測（LiverEDx) 將靈敏度提升至 84.2%
透 過 檢 測 血 液 中 循 環 腫 瘤 D N A（c t D N A）特 定 位 點
基 因 的 甲 基 化 程 度，並 搭 配 獨 特 肝 癌 甲 基 化 預 測 模
型 專 利 技 術，可 大 幅 提 高 肝 癌 篩 檢 性 能，將 肝 癌 早
期 診 斷 的 靈 敏 度 提 升 至 8 4 . 2 %。
肝癌甲基化基因檢測(LiverEDx) 靈敏度/特異度
| 篩檢項目 |
 甲基化基因檢測(LiverEDx) |
甲型胎兒蛋白(AFP) | 腹部超音波（US ) Early detection |
|---|---|---|---|
| 篩檢方式 | 血液篩檢，無侵入性 | 血液篩檢，無侵入性 | 影像醫學篩檢，無侵入性 檢出率與操作經驗有關 |
| 靈敏度Sensitivity (真陽性率) |
84.2%
|
55-60% | 65% |
| 特異度Specificity (真陰性率) |
83.0%
| 88-90% | 84% |
註:
靈敏度Sensitivity ( 真 陽 性 率 ):
將 有 病 者 診 斷 為 陽 性 結 果 的 比 率。若 未 罹 患 此 疾 病,在 靈 敏 度 高 的 診 斷 試 驗 結 果 則 為 陰 性 ! 是 一 項 相 當 可 靠 指 標。
特異度Specificity ( 真 陰 性 率 ):
將 健 康 者 診 斷 為 陰 性 結 果 的 比 率。在 特 異 性 高 的 診 斷 試 驗 結 果 若 為 陽 性,即 表 示 有 異 常。
將 有 病 者 診 斷 為 陽 性 結 果 的 比 率。若 未 罹 患 此 疾 病,在 靈 敏 度 高 的 診 斷 試 驗 結 果 則 為 陰 性 ! 是 一 項 相 當 可 靠 指 標。
特異度Specificity ( 真 陰 性 率 ):
將 健 康 者 診 斷 為 陰 性 結 果 的 比 率。在 特 異 性 高 的 診 斷 試 驗 結 果 若 為 陽 性,即 表 示 有 異 常。
臨床「肝癌罹患者」受測的靈敏度比較
肝癌ctDNA甲基化基因檢測(LiverEDx) 驗出真陽性比率: 84.1% | 甲型胎兒蛋白檢查(AFP) 驗出真陽性比率: 50.4% |
|---|---|
 |  |
傳統甲型胎兒蛋白檢測(AFP)，有50%的肝癌患者驗不出已罹癌
肝癌甲基化基因檢測(LiverEDx)，卻可從中多驗出75%的罹癌者！
無法用甲型胎兒蛋白(AFP)驗出肝癌患者範圍
LiverEDx甲基化檢測可追加驗出75%肝癌患者(AFP無法驗出者)
肝癌ctDNA甲基化基因檢測的特色
檢測原理介紹
本檢測系從受測者周邊血分離出血漿後, 提取其中無細胞游離DNA(cell-free DNA, cfDNA), 並以亞硫酸鹽 (bisulfate)處理，使DNA上CpG島上胞嘧啶轉換成尿嘧啶(U), 5-甲基胞嘧啶則無法被轉換成尿嘧啶。
經亞硫酸鹽處理cfDNA以甲基化特異性定量檢測法 (quantitative methylation-specific PCR, qMSP) 分析特定基因甲基化程度。定量結果以肝癌甲基化預測模型，來預測受測者潛在罹患肝癌的的風險。
| 動態 | 無創 | 早期 | 準確 | 專利 |
|---|---|---|---|---|
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檢體需求
- 周邊血/血漿 8-10mL(cfDNA保存管)
適用對象
- B型肝炎病毒帶原者
- 肝癌確診病友(預後評估)
肝癌ctDNA甲基化 基因篩檢採檢服務流程
1
醫事人員講解說明，瞭解此檢測相關注意事項，填寫檢測說明書
2
周邊血/血漿檢體採集，常溫保存送檢
3
基因體實驗室進行肝癌甲基化基因檢測
4
10個工作天後得知報告
cfDNA 保存管
(低溫配送)
提取
(cell-free DNA, cfDNA)
修飾後
DNA純化
甲基化特異性
定量檢測法qMSP
LiverEDx
專利模型
預測分析
實驗室說明
- 本 檢 測 屬 於 實 驗 室 發 展 檢 測 技 術 ( l a b o r t o r y d e v e l o p e d t e s t , L D T )。
- 本 檢 測 僅 用 於 輔 助 肝 癌 早 期 篩 檢 , 非 用 於 肝 癌 臨 床 診 斷。
- 本 檢 測 不 能 替 代 肝 癌 常 規 臨 床 檢 測。
- 本 檢 測 結 果 僅 提 供 受 測 者 個 人 參 考 或 用 於 諮 詢 臨 床 醫 師 或 具 遺 傳 專 業 背 景 的 健 康 照 護 人 員 ( 如 護 理 師 、 醫 檢 師 或 遺 傳 諮 詢 師)
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