肝癌早筛 甲基化基因检测

突破性革新技术! 肝癌ctDNA甲基化检测

肝癌早筛 甲基化基因检测

找出癌症的指纹ctDNA - 血液检测 ! 早期发现

 

透过检测少量血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)特定位点基因甲基化程度,并搭配独特肝癌甲基化预测模型专利技术,可大幅提高肝癌筛检性能,让沉默杀手“肝癌”即早检出、即早治疗,大幅提升病患治疗及存活率。

 
 
c t D N A 甲 基 化( M e t h y l a t i o n)癌 症 的 身 份 指 纹 ! 基 因 组 的 另 外 一 套 密 码
ctDNA是患者血液中游离的来自肿瘤的DNA,属于高敏感性、高特异性的肿瘤标记物。相当于肿瘤细胞释放到血液中的“身份指纹”,因其携带有与原发肿瘤组织相当一致的甲基化改变,因此可运用ctDNA对肝癌进行早筛! 通过提取游离肿瘤DNA并进行甲基化定序,分析甲基化模式来判断肿瘤的部位,从而判断肿瘤的组织来源。
當正常細胞癌化時,特定基因CpG區域會呈現高度甲基化狀態! 會引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變,進而影響基因的轉錄與表達並誘發癌症發展。DNA甲基化的異常是很多腫瘤發生的里程碑事件,在腫瘤形成的早期即會發生,因此是腫瘤早期診斷的理想標誌物! 所以選擇合適的甲基化生物標記進行篩檢,有助於癌症的早期發現與預後評估。
常规的肝癌筛检工具够准吗?
肝癌早期诊断的常规检查包括甲种胎儿蛋白(AFP)和腹部超音波(US),但你知道吗? 不是所有的肝癌病人,甲种胎儿蛋白数值都会升高,跟肿瘤大小、数量、特性等均有关。临床数据显示AFP诊断灵敏度在50~60%左右,漏诊率为40~50%。而在超声检查更需仰赖专业人员的技术,其早期诊断的灵敏度约只有33%。肝癌是亚洲人好发的癌症之一,早期肝癌通常无明显症状,发现是通常已发展至晚期,使患者五年存活率大幅下降。传统肝癌筛检使用的工具α-胎儿蛋白(AFP)肿瘤标记及腹部超音 波(US),是无法满足精准早筛的需求!

肝癌ctDNA甲基化 基因的突破性优势

肝癌早期诊断的灵敏度提升至 84.2%
 
透 过 检 测 血 液 中 循 环 肿 瘤 D N A(c t D N A)特 定 位 点
基 因 的 甲 基 化 程 度,并 搭 配 独 特 肝 癌 甲 基 化 预 测 模
型 专 利 技 术,可 大 幅 提 高 肝 癌 筛 检 性 能,将 肝 癌 早
期 诊 断 的 灵 敏 度 提 升 至 8 4 . 2%。
 
 

肝癌ctDNA甲基化基因检测 VS. 现有肝癌筛检工具

筛检项目
甲基化基因检测
α-胎儿蛋白(AFP) 腹部超音波(US )
Early detection
筛检方式
血液筛检
无侵入性
血液筛检
无侵入性
影像医学筛检,无侵入性
检出率与操作经验有关
灵敏度Sensitivity
(真阳性率)
84.2%
55-60% 65%
特异度Specificity
(真阴性率)
83.0%
88~90% 84%
註:
灵敏度Sensitivity ( 真 阳 性 率 ):
将 有 病 者 诊 断 为 阳 性 结 果 的 比 率。若 未 罹 患 此 疾 病,在 灵 敏 度 高 的 诊 断 试 验 结 果 则 为 阴 性 ! 是 一 项 相 当 可 靠 指 标。
特异度Specificity ( 真 阴 性 率 ):
将 健 康 者 诊 断 为 阴 性 结 果 的 比 率。在 特 异 性 高 的 诊 断 试 验 结 果 若 为 阳 性,即 表 示 有 异 常。

临床「肝癌罹患者」受测的灵敏度比较

 

肝癌ctDNA甲基化基因检测(LiverEDx)

验出真阳性比率: 84.1%

甲种胎儿蛋白检查(AFP)

验出真阳性比率: 50.4%

传统甲种胎儿蛋白检测(AFP),有50%的肝癌患者验不出已罹癌

肝癌甲基化基因检测(LiverEDx),却可从中多验出75%的罹癌者!

 
 

    AFP甲种胎儿蛋白:肝癌验不出的范围

          LiverEDx甲基化检测:从中多验出75%肝癌

 

 

 

肝癌ctDNA甲基化基因检测的特色
检测原理介绍

本检测系从受测者周边血分离出血浆后, 提取其中无细胞游离DNA(cell-free DNA, cfDNA), 并以亚硫酸盐 (bisulfate)处理,使DNA上CpG岛上胞嘧啶转换成尿嘧啶(U), 5-甲基胞嘧啶则无法被转换成尿嘧啶。
经亚硫酸盐处理cfDNA以甲基化特异性定量检测法 (quantitative methylation-specific PCR, qMSP) 分析特定基因甲基化程度。定量结果以肝癌甲基化预测模型,来预测受测者潜在罹患肝癌的的风险。

动态无创早期准确专利
  • 精准动态重复性基因检测
  • 非侵入性检测
  • 可于癌症初期(肿瘤<1cm)即侦测不正常甲基化标记变化
  • 临床试验证实肝癌筛检灵敏度达84.2%、特异性83.0%
  • 美国
  • 中国
 

检体需求

blood-sample
     
  • 周边血/血浆 2mL (EDTA管)

适用对象

適用對象
     
  • B型肝炎病毒带原者
  •  
  • C型肝炎病毒带原者
  •  
  • 肝癌确诊病友(预后评估)
 
 

肝癌ctDNA甲基化 基因筛检采检服务流程

1

医事人员讲解说明,了解此检测相关注意事项,填写检测说明书

2

周边血/血浆检体采集,低温(4°C)保存送检

3

基因体实验室进行肝癌甲基化基因检测

4

10个工作天后得知报告

 
 
EDTA管
EDTA管
1~3C.C.
(冷藏送检)
提取
提取
(cell-free DNA, cfDNA)
DNA純化
修饰后
DNA纯化
甲基化特異性
甲基化特异性
定量检测法qMSP
EDTA管
LiverEDx
专利模型
预测分析
實驗室說明
  1. 本 检 测 属 于 实 验 室 发 展 检 测 技 术 ( l a b o r t o r y d e v e l o p e d t e s t , L D T )。
  2. 本 检 测 仅 用 于 辅 助 肝 癌 早 期 筛 检 , 非 用 于 肝 癌 临 床 诊 断。
  3. 本 检 测 不 能 替 代 肝 癌 常 规 临 床 检 测。
  4. 本 检 测 结 果 仅 提 供 受 测 者 个 人 参 考 或 用 于 谘 询 临 床 医 师 或 具 遗 传 专 业 背 景 的 健 康 照 护 人 员 ( 如 护 理 师 、 医 检 师 或 遗 传 谘 询 师)

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