新生儿代谢异常疾病检测
可一次性筛查含胺基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的24种遗传代谢疾病，有助于及早发现疾病，提前干预治疗，避免或减轻宝宝致残甚或死亡。
新生儿代谢异常疾病介绍
根据统计显示，台湾每20万名出生的新生儿中，约有60人会罹患某种先天代谢疾病。新生儿先天性代谢疾病是新生儿体内的新陈代谢发生异常，使应该代谢的物质积存在身体内形成毒性物质，有些甚至会造成身体机能与智能永久性的障碍，这些疾病的早期症状不明显，时常在超过有效治疗期限后才被检查出来，而错过了治疗的黄金时间。新生儿代谢异常疾病检测目的，在于检查出几种常见而可在新生儿期间治疗的先天性代谢异常疾病，使患病的孩子能正常发育。
新生儿代谢异常疾病检测
华联生技「新生儿代谢异常疾病检测」提供您24项代谢疾病独家检测，可一次性筛查含胺基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的24种遗传代谢疾病，有助于及早发现疾病，提前干预治疗，避免或减轻宝宝致残甚或死亡。
检测疾病列表
氨基酸代谢（12种）
- 高苯丙氨酸血症（HPA）
- 四氢基喋呤缺乏症（BH4D）
- 高缬氨酸血症（VAL）
- 酪氨酸血症I 型（TYR I）
- 氨甲醯磷酸合成酶1缺乏症（CPS）
- N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症（NAGS）
- 鸟氨酸氨甲醯基转移酶缺乏症（OTC）
- 精胺丁二酸酶缺乏症（ASL）
- 高鸟氨酸血症（ORA）
- 高甲硫氨酸血症（MET）
- 非酮性高甘氨酸血症（NKH）
- 组氨酸血症（Histidinemia/HIS）
有机酸代谢（7种）
- 多发羧化酶缺乏症（MCD）
- β-酮硫解酶缺乏症（BKT）
- 3-甲基戊烯二醯辅酶A水和酶缺乏症（3MGA）
- 2-甲基丁醯辅酶A脱氢酶缺乏症（2MBD）
- 2-甲基-3-羟丁醯辅酶A去氢酶缺乏症（2M3HBA）
- 异丁醯基辅酶A去氢酶缺乏症（IBD）
- 丙二醯辅酶A脱羧酶缺乏症（MAD）
脂肪酸代谢（5种）
- 戊二酸血症二型（MADD）
- 中链3-酮醯基辅酶A硫解酶缺乏症（MCKAT）
- 中短链羟醯基辅酶A去氢酶缺乏症（M/SCHADD）
- 2,4-二烯醯辅酶A还原酶缺乏症（DCRD）
- 乙基丙二酸血症（EE）
适用对象
- 所有新生儿
- 具家族病史
- 临床疑似患病宝宝
最佳采集时间
- 出生48小时后
- 7天之内且充份哺乳6次以上
筛检流程
1遗传咨询及卫教
2填写新生儿基因筛检同意书
3采集新生儿脚跟血
4基因分析报告结果
本项筛检为华联生技与基因飞跃生命科学实验室(柯沧铭妇产科诊所)共同合作，所有相关检测皆由基因飞跃科学实验室执行。