新生儿代谢异常疾病检测

可一次性筛查含胺基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的24种遗传代谢疾病,有助于及早发现疾病,提前干预治疗,避免或减轻宝宝致残甚或死亡。

新生儿代谢异常疾病介绍

根据统计显示,台湾每20万名出生的新生儿中,约有60人会罹患某种先天代谢疾病。新生儿先天性代谢疾病是新生儿体内的新陈代谢发生异常,使应该代谢的物质积存在身体内形成毒性物质,有些甚至会造成身体机能与智能永久性的障碍,这些疾病的早期症状不明显,时常在超过有效治疗期限后才被检查出来,而错过了治疗的黄金时间。新生儿代谢异常疾病检测目的,在于检查出几种常见而可在新生儿期间治疗的先天性代谢异常疾病,使患病的孩子能正常发育。

新生儿代谢异常疾病检测

华联生技「新生儿代谢异常疾病检测」提供您24项代谢疾病独家检测,可一次性筛查含胺基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的24种遗传代谢疾病,有助于及早发现疾病,提前干预治疗,避免或减轻宝宝致残甚或死亡。

检测疾病列表

氨基酸代谢(12种)

  • 高苯丙氨酸血症(HPA)
  • 四氢基喋呤缺乏症(BH4D)
  • 高缬氨酸血症(VAL)
  • 酪氨酸血症I 型(TYR I)
  • 氨甲醯磷酸合成酶1缺乏症(CPS)
  • N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症(NAGS)
  • 鸟氨酸氨甲醯基转移酶缺乏症(OTC)
  • 精胺丁二酸酶缺乏症(ASL)
  • 高鸟氨酸血症(ORA)
  • 高甲硫氨酸血症(MET)
  • 非酮性高甘氨酸血症(NKH)
  • 组氨酸血症(Histidinemia/HIS)

有机酸代谢(7种)

  • 多发羧化酶缺乏症(MCD)
  • β-酮硫解酶缺乏症(BKT)
  • 3-甲基戊烯二醯辅酶A水和酶缺乏症(3MGA)
  • 2-甲基丁醯辅酶A脱氢酶缺乏症(2MBD)
  • 2-甲基-3-羟丁醯辅酶A去氢酶缺乏症(2M3HBA)
  • 异丁醯基辅酶A去氢酶缺乏症(IBD)
  • 丙二醯辅酶A脱羧酶缺乏症(MAD)

脂肪酸代谢(5种)

  • 戊二酸血症二型(MADD)
  • 中链3-酮醯基辅酶A硫解酶缺乏症(MCKAT)
  • 中短链羟醯基辅酶A去氢酶缺乏症(M/SCHADD)
  • 2,4-二烯醯辅酶A还原酶缺乏症(DCRD)
  • 乙基丙二酸血症(EE)

适用对象

  • 所有新生儿
  • 具家族病史
  • 临床疑似患病宝宝

最佳采集时间

  • 出生48小时后
  • 7天之内且充份哺乳6次以上

筛检流程

1

遗传咨询及卫教

2

填写新生儿基因筛检同意书

3

采集新生儿脚跟血

4

基因分析报告结果

本项筛检为华联生技与基因飞跃生命科学实验室(柯沧铭妇产科诊所)共同合作,所有相关检测皆由基因飞跃科学实验室执行。

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