小儿/成人检测服务

双平台技术优势有效追查病因,辅助医师做出精准判断

宝儿成长发育基因检测(早疗篇)

专为亚洲人基因专属打造,特别侧重发育迟缓及智能障碍相关疾病,可以侦测82项微小CNV,及近百项大片段与数目异常疾病。

小儿染色体晶片检测

华联生技与临床医师及遗传医学专家共同设计开发的小儿染色体晶片,可侦测全基因体DNA 的微扩增和微缺失,一张晶片可筛检390种拷贝数变异(CNV, Copy Number Varients)所造成的遗传疾病,具有极佳的辨识度与灵敏度。

缓发育基因分析

结合”小儿染色体晶片检测”及”缓发育基因分析WES”双平台技术优点,针对发育迟缓、智能障碍之儿童或患者进行详细检测,可有效针对染色体拷贝数变异(CNV, Copy Number Varients)及基因点突变(SNVs)两种人类基因组变异进行病因之追查。分析后之结果可有效地辅助医师判断病童可能罹患之遗传疾病,以利提供更精准之治疗方针。

【衛教新知】染色體晶片的分享 安心保障篇

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