小儿染色体晶片检测

华联生技与临床医师及遗传医学专家共同设计开发的小儿染色体晶片,可侦测全基因体DNA 的微扩增和微缺失,一张晶片可筛检400+种拷贝数变异(CNV, Copy Number Varients)所造成的遗传疾病,具有极佳的辨识度与灵敏度。

人类基因组二大变异

小儿缓发育五大遗传因素

整合型遗传基因疾病检测服务

结合”小儿染色体晶片检测”及”缓发育基因分析WES”双平台技术优点,针对发育迟缓、智能障碍之儿童或患者进行详细检测,可有效针对染色体拷贝数变异(CNV, Copy Number Varients)及基因点突变(SNVs)两种人类基因组变异进行病因之追查。分析后之结果可有效地辅助医师判断病童可能罹患之遗传疾病,以利提供更精准之治疗方针。

华联遗传疾病基因检测

适用对象

  • 有临床症状(如发展迟缓或智能不足)但无法做出疾病诊断
  • 不明原因、临床无法归类,想排除基因异常
  • 家族内曾生育过任何其他基因疾病、染色体异常、先天缺陷者

筛检流程

1

医师抽取1-3ml血液(足跟血0.2ml)

2

填写同意书

3

送至实验室

4

实验室检验与数据分析

5

医师得知报告结果

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