宝儿成长发育基因检测(早疗篇)

专为华人基因专属打造,特别着重发育迟缓及智能障碍相关疾病,可以侦测80+项染色体微小缺失(CNV),与近百项大片段与数目异常疾病。

发展迟缓

根据WHO统计,发展迟缓发生率约占儿童人口的6-8%,即每15个孩子就有一个可能是发展迟缓儿。儿童发展迟缓、智力障碍或先天性异常等症状大多与染色体异常有关,然而早期疗育评估体系最缺乏基因异常检测的病因学诊断。

宝儿成长发育基因检测

目前已知超过数百种遗传疾病与染色体微小片段的拷贝数变异(CNV, Copy Number Varients)有关,「宝儿成长发育基因检测」精选80+种微小CNV及近百种大片段的染色体异常(> 5Mb) 疾病区域;当中包含许多高发生率、临床意义明确,且证据充足的Recurrent CNV 异常,较传统染色体分析提高2~3倍检出率,可作为发展迟缓儿初步筛查的最佳辅助诊断的工具。

微小CNV常见临床病征
  • 生长迟滞
  • 胎儿发育迟缓
  • 智能发展异常
  • 学习障碍
  • 神经发育异常
  • 运动失调
  • 肌肉张力异常
  • 心脏血管发育异常
  • 脸部外观发育异常
  • 其他先天性发育异常
相同症状却是不同的疾病所导致!
核型分析vs宝儿成长发育基因检测

适用对象

  • 有先天性异常的家族史或曾生育过有基因疾病、染色体异常或先天性缺陷宝宝的父母。
  • 不明原因、临床无法归类,想排除基因异常。
  • 父母觉得宝宝疑似有可能异常(明显喂食困难、进行性的退化),想了解原因。

筛检流程

1

医师抽取1-3ml血液(足跟血0.2ml)

2

填写同意书

3

送至实验室

4

实验室检验与数据分析

5

医师得知报告结果

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