缓发育基因分析

结合”小儿染色体晶片检测”及”缓发育基因分析WES”双平台技术优点，针对发育迟缓、智能障碍之儿童或患者进行详细检测，可有效针对染色体拷贝数变异(CNV, Copy Number Varients)及基因点突变(SNVs)两种人类基因组变异进行病因之追查。分析后之结果可有效地辅助医师判断病童可能罹患之遗传疾病，以利提供更精准之治疗方针。

华联生技采用Illumina次世代定序平台并结合基因捕获技术，精细解析染色体全外显子之基因序列。依据医师纪录之详细临床表征或初步诊断之疾病名称，选择适合基因群组进行分析。检测数据与国际性基因资料库比对后，可筛检出致病性基因点突变之位置。