缓发育基因分析

结合”小儿染色体晶片检测”及”缓发育基因分析WES”双平台技术优点,针对发育迟缓、智能障碍之儿童或患者进行详细检测,可有效针对染色体拷贝数变异(CNV, Copy Number Varients)及基因点突变(SNVs)两种人类基因组变异进行病因之追查。分析后之结果可有效地辅助医师判断病童可能罹患之遗传疾病,以利提供更精准之治疗方针。

人类基因组二大变异

小儿缓发育五大遗传因素

缓发育基因分析WES

华联生技采用Illumina次世代定序平台并结合基因捕获技术,精细解析染色体全外显子之基因序列。依据医师纪录之详细临床表征或初步诊断之疾病名称,选择适合基因群组进行分析。检测数据与国际性基因资料库比对后,可筛检出致病性基因点突变之位置。

华联遗传疾病基因检测

适用对象

  • 有临床症状(如发展迟缓或智能不足)但无法做出疾病诊断
  • 不明原因、临床无法归类,想排除基因异常
  • 家族内曾生育过任何其他基因疾病、染色体异常、先天缺陷者

筛检流程

1

医师抽取1-3ml血液(足跟血0.2ml)

2

填写同意书/ 医师填写临床病征

3

实验室检验/ 进行定序分析

4

医师告知报告结果

联络我们