孕媽第一孕期檢查(SMA・FXS・子癲・TORCH) - 華聯生物科技

孕媽第一孕期檢查

SMA・FXS・子癲・TORCH

準媽咪在懷孕期間,除了健保給付的檢查項目外,在第一孕期(懷孕10週~16週)建議留意幾項重要的自費項目,這些項目與寶寶健康息息相關,包含脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症(FXS)、子癲前症、TORCH五合一檢測。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

  • 發生率第二高的自體隱性疾病
  • 40-60人就有一位帶因
  • 患者肌肉逐漸軟弱無力、萎縮
  • 嚴重者2歲前呼吸衰竭死亡

X染色體脆折症(FXS)

  • 發生機率僅次於唐氏症
  • 常見遺傳性智能發展疾病
  • 女性帶因率約為1/250、遺傳機率高達1/2
  • 出生時外觀無異樣,平均3歲時才會出現症狀

子癲前症
(妊娠高血壓)

  • 發生率為2-5%
  • 造成孕婦死亡三大原因之一
  • 透過檢測可找出95%的高危險族群媽媽
  • 妊娠高血壓、胎盤剝離、胎兒早產、胎兒生長遲滯、胎兒甚至死亡

TORCH
五合一檢測

  • 弓漿蟲:30~46%透過胎盤傳給胎兒,養貓者建議檢測
  • 單純皰疹、德國麻疹:先天垂直感染影響胎兒
  • 巨細胞病毒:感染導致胎兒聽力、視力受損
  • 葉酸:缺乏葉酸影響胎兒生長
 

什麼是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

 

脊髓性肌肉萎縮是一種遺傳性神經肌肉疾病,會導致肌肉逐漸軟弱無力和萎縮,主要影響控制呼吸、吞嚥的肌肉以及手腳運動功能,但不會影響心智功能。

SMA是發生率第二高的自體隱性疾病,根據統計,每40-60人就有一位帶因,此疾病也是嬰兒和幼兒死亡的主要遺傳原因

根據不同發病年齡與嚴重程度,分成三種脊髓性肌肉萎縮(SMA)種類如下表

 

致病原因

 

脊髓性肌肉萎縮是因為第5號染色體上的運動神經元存活基因1 (SMN1)突變所引起的,這個基因主要負責產生運動神經元存活(SMN)蛋白,此蛋白可維持運動神經元的正常功能,當SMN1基因突變時,會引起SMN蛋白濃度不足,導致脊髓中運動神經元的喪失與衰退,導致骨骼肌肉無力和消瘦。

 

遺傳模式

 

脊髓性肌肉萎縮的遺傳模式為體染色體隱性遺傳,每40-60人就有一位帶因,其發生率第二高,僅次於海洋性貧血,若爸爸媽媽兩位都帶因,則小孩將有25%的機率成為SMA的患者,50%的機會為SMA帶因,不可忽視喔!

 

SMA完整篩查流程

適用對象

  • 所有未進行檢測的懷孕媽咪
  • 孕媽不確定自己是否帶因
  • 孕媽帶因,確認準爸爸是否帶因
  • 爸媽帶因,確認胎兒遺傳狀況

篩檢流程

1

醫師或專業諮詢師溝通

2

填寫檢測同意書

3

採集孕婦3ml周邊血

4

進行檢測分析

5

10個工作天得知報告結果

 
 

什麼是X染色體脆折症(FXS)

 

X染色體脆折症為常見遺傳智能障礙疾病,發生率僅次於唐氏症,患者除了智力發展問題,可能會有學習障礙、語言發展遲緩、自閉、過動等症狀;患者在出生時通常無異狀,平均要到三歲才有症狀產生。

 

致病原因

 

因X染色體上的FMR1基因內發生CGG不正常的重複,造成腦部重要蛋白質FMRP無法生成,FMRP與腦部正常發育息息相關,缺少FMRP蛋白質將導致智力異常問題。

 

遺傳模式

 

X染色體脆折症致病基因位於X染色體上,其遺傳模式是性聯遺傳,可能出現的遺傳狀況如下圖所示。

 

FXS完整篩查流程

適用對象

  • 所有未進行檢測的懷孕媽咪
  • 夫妻雙方有X染色體脆折症家族史
  • 孕媽不確定自己是否帶因
  • 孕媽帶因,進行胎兒診斷
  • 家族中有智能障礙或是自閉症患者
  • 夫妻雙方有不明原因的運動失調或震顫症狀家族史
  • 家族有提早停經的女性

篩檢流程

1

醫師或專業諮詢師溝通

2

填寫檢測同意書

3

採集孕婦3ml周邊血

4

進行檢測分析

5

10個工作天得知報告結果

 
 

什麼是子癲前症

 

子癲前症也稱之為妊娠血壓,是目前全球孕婦、產婦的主要死亡原因之一,據統計發生率約為2-5%

子癲前症是指孕婦在懷孕期間,發生血壓上升與蛋白尿、水腫等合併症狀,透過早期子癲前症的檢測,可以有效採取預防的措施,減少孕婦在懷孕期發生併發症進而導致生命危害。

 

致病原因

 

胎盤是子癲前症發生的主因,正常胚胎著床後,胎兒的滋養細胞會進入媽媽的子宮壁,媽媽的螺旋動脈會擴張來降低血液阻力,讓胎兒可以獲得更多成長所需的血液,子癲前症的患者因為螺旋動脈的擴張能力較差,所以無法提供胎兒足夠的血液。

 

子癲前症的預防

 

世界衛生組織(WHO)建議子癲前症高風險孕婦可以從懷孕16週開始服用低劑量阿斯匹靈,降低血液黏稠度,減少血管發炎阻塞,進而改善胎盤功能;根據研究,進行低劑量阿斯匹靈預防,可以降低孕婦罹患子癲前症風險80%,胎兒死亡風險也可以減少60%。

 

適用對象

根據美國臨床指引,有以下風險因素的孕婦建議進行檢測
  • 第一次懷孕
  • 有發生過子癲前症
  • 家族有子癲前症患者
  • 肥胖
  • 人工生殖
  • 年齡:很年輕或是大於35歲,風險較高
  • 多胎妊娠,懷有雙胞胎、多胞胎的孕婦風險更高
  • 自身病史:如慢性高血壓、第一型或第二型糖尿病、慢性腎臟病、偏頭痛、紅斑性狼瘡

篩檢流程

1

醫師或專業諮詢師溝通

2

填寫檢測同意書

3

採集孕婦4ml周邊血

4

進行檢測分析

5

10個工作天得知報告結果

小提醒:子癲檢測需搭配超音波CRL數據方可評估
 
 

什麼是TORCH五合一檢測

 

TORCH五合一檢測包含弓漿蟲(Toxoplasma IgG+IgM)、德國麻疹(Rubella IgG)、巨細胞病毒(CMV IgG+IgM)、單純皰疹(HSV1/ HSV2 IgG+IgM)以及葉酸免疫分析(Folate)。孕婦在孕期進行檢測,可了解自身的狀態以及避免先天性垂直感染造成胎兒的傷害。

 

1.弓漿蟲(Toxoplasma IgG+IgM)

 

弓漿蟲主要會感染溫血動物,包含人也會被感染,感染主因可能是食用未煮熟、受感染的肉類,或是接觸受感染的土壤、具感染性的糞便而傳染。貓咪是弓漿蟲卵的唯一宿主,倘若貓被感染,蟲卵就會隨著貓的糞便被排出,飼養貓的宿主建議可進行檢測以免被感染。

孕婦若感染弓漿蟲,有30~40%的機率會透過胎盤傳染給胎兒,先天性感染的影響最大,可能症狀包含先天性弓漿蟲症狀包括脈絡膜視網膜炎(chorioretinitis)、顱內鈣化或水腦症,嚴重可能會有胎兒畸形或流產等問題。

 

2.德國麻疹(Rubella IgG)

 

懷孕期間若感染德國麻疹,將有機會透過胎盤垂直傳染給胎兒,有可能會導致胎兒主要器官受損,如心臟缺損、腦炎、肺動脈瓣狹窄、白內障等,嚴重甚至會造成自然流產或死產,孕婦進行檢測,可以確認是否有足夠的抗體或是免疫力。

 

3.單純皰疹(HSV1/ HSV2 IgG+IgM)

 

單純皰疹第一型症狀通常出現在腰部以上,例如眼結膜炎,嚴重也可能會引發腦膜炎。單純皰疹第二型症狀通常出現在腰部以下,例如生殖器黏膜損害,孕婦若感染,自然產過程由很高的風險將病毒傳染給胎兒,嚴重會導致胎兒死亡。

 

4.巨細胞病毒(CMV IgG+IgM)

 

成人大多數都是無症狀感染,但對於未出生的胎兒或是免疫力有缺陷的人,巨細胞病毒就具有致病性,甚至有致命性。初次感染的孕婦,有1/3的機會病毒會透過胎盤傳染給胎兒,導致新生兒有神經發育缺損、聽力問題甚至喪失聽力。

 

5.葉酸免疫分析(Folate)

 

業酸與胎兒的神經發育息息相關,例如無腦症、神經脊裂、心臟血管疾病都有關聯,缺乏葉酸會影響紅血球的生成,紅血球無法正常分裂,變成體積較大的巨型性貧血,另外葉酸不足會影響腸道吸收,導致營養不良問題,孕婦進行檢測可確認自身是否缺乏葉酸而影響胎兒生長。

 

適用對象

  • 所有未進行檢測的懷孕媽咪
  • 懷疑自己受感染的孕媽咪
  • 養貓者建議進行弓漿蟲檢測

篩檢流程

1

醫師或專業諮詢師溝通

2

填寫檢測同意書

3

採集孕婦4ml周邊血

4

進行檢測分析

5

10個工作天得知報告結果

 

華聯生技(Phalanx Biotech):擁有43項專利,並列全球四大高密度基因晶片的研發原廠,致力於降低國內出生缺陷,提供一系列的婦幼基因檢測服務。了解更多: https://www.phalanx.com.tw/introduction/

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