华联第三代染色体芯片
Cyto OneArray v3.0
华联生技第三代染色体芯片，CNV总检出率高达97%，领先市场同等级染色体芯片！只要一张芯片就可一次筛检超过500种微小CNV(copy number variation)造成的遗传疾病，让准爸妈能更清楚宝宝的身体状况。
第三代染色体芯片 四大重磅优势
华联生技并列全球4大高密度基因芯片研发原厂
亚洲唯一具备自主设计开发芯片实力，专注基因检测平台开发，具备基因微阵列芯片、次世代定序、大数据分析等技术。
一次检测500+项疾病区域
CNV缺失疾病总检出率从91%提升到97%。
微小CNV片段检测效能优于同级芯片
检测大部份常见发育迟缓/智能障碍、自闭病、先天性畸形等疾病，效果可媲美市场上最高阶染色体芯片。
标靶式探针设计
针对高发生频率的CNV疾病热点区域重点布放探针数，检测效能更精准！
| 平衡性 转位 倒转 | 全染色体套数异常 ex：唐氏症、爱德华式症、巴陶氏症 | >200Kb 染色体 微小片段异常 | < 200Kb 染色体 微小片段异常 | 甲型地中海型贫血 检出 | DMD裘馨氏 肌肉萎缩症 检出率 | 国际芯片CNV资料库 缺失疾病 总检出率 | 检测 费用 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 染色体 核型分析 | Ｖ | Ｖ | 0% | 20% | + | |||
| 传统 染色体芯片 | Ｖ | Ｖ | Ｖ | 88% | 85% | ++ | ||
| 华联第三代 染色体芯片 | Ｖ | Ｖ | Ｖ | Ｖ | 92% | 97% | ++ CP值高 | |
| 中阶 SNP芯片 | Ｖ | Ｖ | 50% | 90% | ++ | |||
| 高阶 SNP芯片 | Ｖ | Ｖ | Ｖ | 96% | 98% | ++++ | ||
| 分析数据 来源 | Coe et al. 2014 | Coe et al. 2014 | DECIPHER | Coe et al. 2014 |
华联第三代染色体芯片『看得更多』
检测遗传疾病数多达500+ 种
全面筛查！CNV总检出率从91%增加到97%，第三代染色体芯片 CytoOA v3.0 新增重要疾病热点区域的检测！增加到500+种疾病，比原本检测多出100种疾病。
500+种疾病清单一览表
甲型地中海型贫血
- 大多市售染色体芯片为美国产品，极少针对亚洲人特有疾病设计。地中海贫血台湾人带因率约为6％，主要分为甲型和乙型，其中以甲型较多，如夫妻为同型带因者，其子代有1/4机会成为重症者，无法存活，造成小孩身心、家庭、经济及社会之负担。
DMD裘馨氏肌肉萎缩症
- 裘馨氏肌肉萎缩症是染色体遗传疾病，罹患比率是每十万人口中有 3 人。大约 65% 的病例是经由性染色体隐性遗传而来；35% 的病例则由于基因突变而来。通常是由于母亲的X染色体其中一条有缺陷所造成的，因此母亲完全没有病征，患者小孩可能会因受到控制呼吸与行动的肌肉萎缩之影响导致合并症，甚而死亡。
- 裘馨氏肌肉萎缩症华联第三代染色体芯片对此疾病效果高达92%，远胜市场的50-88%检出。
华联第三代染色体芯片 『看得更细』
检出微小致病CNV机率 效能更高！
路遥知马力， CNV片段愈微小检测效能现原形！检测大部分常见发展迟缓/智能障碍、自闭症、先天性畸形等疾病，效果可媲美市场上最高阶染色体芯片
华联第三代染色体芯片 『看得更准』
特色『标靶式探针』布放设计
Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BW, Vulto-van Silfhout AT, Bosco P, Friend KL, Baker C, Buono S, Vissers LE et al. Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay. Nat Genet. 2014 Oct;46(10):1063-71.
根据 PRENATAL DIAGNOSIS 期刊研究：芯片探针数太多也可能造成意义不明的CNV过多而分析困难；因而杂讯太多反而会造成临床端的释义困难
2.6.3 Impact on variants of uncertain significance
“Increasing probe density and using less stringent thresholds will also result in an increased number of variants of uncertain significance (VUS or VOUS),17, 18 which are often difficult to interpret clinically and therefore present a counseling challenge.”
“Wang et al clearly show an increase in CNV detection rate with greater probe density and less stringent size cutoffs. However, the ensuing increase may not necessarily result in an increase in diagnostically useful findings as evidenced by the concomitant increase in VOUS.”
针对高发生频率的CNV疾病热点区域来重点布放探针数，检测效能更精准！使用标靶式设计将探针放在最有用的地方，依据疾病在染色体上的异常发生率来调整探针密度，因此华联第三代染色体芯片在许多高发生率的重大疾病都呈现极佳的检测效果！
染色体芯片比核型分析多找出6％异常
核型分析与染色体芯片一起作才是完整检测
华联第三代染色体芯片 适用对象
- 所有怀孕妈咪
- 父母或家族成员带有染色体异常
- 唐氏症产前筛检后属高危险群
- 超音波检查显示胎儿有异常征象
- 曾产下唐氏症或其他染色体异常的婴儿
华联第三代染色体芯片 检测流程
1医师抽取10ml羊水
2填写同意书
3送至实验室
4实验室检验与数据分析
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