非侵入性產前胎兒染色體篩檢(NIPTs)
非侵入性產前胎兒染色體篩檢(NIPTs)為台灣團隊自行研發、檢測、分析的產前檢測項目，其檢測中心位於國立醫學中心，獲得TAF品質合格認證，NIPTs項目也獲得SNQ國家品質標章，單、雙胞胎皆可進行檢測，提供懷孕媽媽最安心的選擇。
為何妳需要NIPTs
傳統產前篩檢及診斷如絨毛膜採樣或羊膜穿刺等侵入性檢測，執行難度較高且有流產的風險，可能造成孕婦的心理壓力。
NIPTs抽血檢測安全精準，僅需採集懷孕婦女10ml血液，萃取血漿中胎兒游離DNA，利用次世代定序法進行高通量基因定序及生物資訊法計算，即可針對胎兒染色體數目異常進行分析。
除常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症檢測，更進一步推出常見微片段缺失疾病(NIPT 2.0)與 骨骼發育不全( NIPT 3.0 ) 相關疾病篩檢，提供更全面的早期篩檢方案。
貼心叮嚀 : 80%的唐氏症卻來自35歲以下孕媽咪，年輕媽咪可不要輕忽喔!
方案介紹
(單、雙胞胎皆可)
『NIPT 1.0』7合1
3對體染色體異常
- 唐氏症(Trisomy 21)
- 愛德華氏症(Trisomy 18)
- 巴陶氏症(Trisomy 13)
4項性染色體異常
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體X症候群
- XYY症候群
『NIPT 2.0』46合1
22對體染色體異常
- 唐氏症(Trisomy 21)
- 愛德華氏症(Trisomy 18)
- 巴陶氏症(Trisomy 13)
- 其它19對染色體數目異常
4項性染色體異常
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體X症候群
- XYY症候群
20項染色體微片段缺失異常
- 狄喬治氏症候群
- 1p36缺失症候群
- 威廉氏症候群
- 小胖威利症候群(缺失型)
- 天使症候群(缺失型)
- 史密斯-馬吉利氏症候群
- Koolen-de Vries症候群
- 貓哭症
- 18p缺失症候群
- 沃夫-賀許宏氏症候群
- 阿拉吉歐症候群
- Jacobsen症候群
- 遺傳性壓力易感性神經病變
- Rubinstein-Shaffer症候群
- WAGR症候群
- Potocki-Shaffer症候群
- Miller-Dieker症候群
- 1q21.1症候群
- Kleefstra症候群
- Phelan-Mcdermid症候群
『NIPT 3.0』133合一
22對體染色體異常
- 唐氏症(Trisomy 21)
- 愛德華氏症(Trisomy 18)
- 巴陶氏症(Trisomy 13)
- 其它19對染色體數目異常
4項性染色體異常
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體X症候群
- XYY症候群
20項染色體微片段缺失異常
- 狄喬治氏症候群
- 1p36缺失症候群
- 威廉氏症候群
- 小胖威利症候群(缺失型)
- 天使症候群(缺失型)
- 史密斯-馬吉利氏症候群
- Koolen-de Vries症候群
- 貓哭症
- 18p缺失症候群
- 沃夫-賀許宏氏症候群
- 阿拉吉歐症候群
- Jacobsen症候群
- 遺傳性壓力易感性神經病變
- Rubinstein-Shaffer症候群
- WAGR症候群
- Potocki-Shaffer症候群
- Miller-Dieker症候群
- 1q21.1症候群
- Kleefstra症候群
- Phelan-Mcdermid症候群
87個骨骼發育異常相關疾病
涵蓋疾病包含- 軟骨發育不全症
- 軟骨生成不全症
- 致死性畸胎
- 成骨不全症
- 愛伯特氏症
- Pfeiffer氏症候群
- Crouzon氏症候群
檢測率
- 唐氏症(T21)、愛德華氏(T18)、巴陶氏症(T13) > 99%
- 特定微片段缺失異常 > 99%
- 特定單基因突變點位 > 99%
- 其它染色體數目異常 > 90%
特色優勢
適用對象
- 懷孕10周以上之婦女 (雙胞胎12周以上)
- 擔心侵入性檢查的孕婦
- 超音波異常，懷疑胎兒有異常
- 34歲以上高齡或唐氏症高風險孕婦
- 有家族病史或曾懷孕染色體異常胎兒
- 唐氏症篩檢高風險的孕婦
- 人工生殖或懷有雙胞胎的孕婦
檢測流程
1與醫師或專業諮詢師溝通
2填寫同意書，採集10ml周邊血
3血漿分離、萃取胎兒DNA
4次世代定序(NGS)高通量定序、生物資訊分析
5教授級專業醫師簽核
610個工作天得知報告結果
合作院所
台北市
- 台北 台北市立聯合醫院和平院區 02-2388-9595
- 台北 台北市立聯合醫院婦幼院區 02-2391-6470
- 台北 台北市立聯合醫院中興院區 02-2552-3234
- 台北 台北市立聯合醫院陽明院區 02-2835-3456
- 台北 台北市立聯合醫院仁愛院區 02-2709-3600
- 台北 台北市立聯合醫院忠孝院區 02-2786-1288
- 台北 王家瑋婦產科 02-2758-6966
- 台北 李婦產科診所 02-2321-8879
- 新北 亞東醫院 02-8966-7000
桃園、新竹
- 桃園 國軍醫院 03-479-9595
- 桃園 署立桃園醫院 03-369-9721
- 新竹 中國附醫新竹分院 03-558-0558
- 新竹 東元 03-552-7000
- 新竹 顏明通婦產科 03-550-1100
- 新竹 艾微芙診所 03-658-9090
- 新竹 中國附醫新竹分院 03-558-0558
- 新竹 馬偕醫院 03-688-9595
- 新竹 台大新竹分院 03-532-6151
- 新竹 國軍醫院 03-534-8181
台中
- 台中 豐原醫院 04-2527-1180
- 台中 沙鹿光田 04-2662-5111
- 台中 正馨婦產科 04-2293-3899
- 台中 水湳婦產科診所 04-2299-2726
- 台中 美馥兒婦科 04-2392-9266
- 台中 大甲光田 04-2688-5599
- 台中 全威醫檢所 04-2462-3366
- 台中 黃迎凱婦產科診所 04-2223-8388
- 台中 蔡旭坤婦產科診所 04-2452-8616
- 台中 芳英婦幼診所 04-2227-6612
- 台中 林聖凱婦幼診所 04-2462-3700
- 台中 謝耀元.張其真婦產科聯合診所 04-2220-1666
- 台中 祥安婦產科診所 04-2492-2626
- 彰化 蕭火炩婦產科診所 04-835-6111
台南、高雄
- 台南 奇美醫院 06-281-2811
- 台南 成大醫院 06-235-3535
- 高雄 翁仲仁婦產科 07-362-6158
小叮嚀
• 本檢測遵照衛生福利部規定(衛部醫字第1021620622號)，不揭露胎兒性別。
• 下列狀況無法經由本檢測檢出 : 染色體重組、倒置、平衡性轉位、不平衡性轉位；非列表之微片段基因劑量變化、鑲嵌型染色體、單一親緣染色體、其它單基因突變位點及多倍體等異常。
• 懷有雙胞胎孕婦，建議懷孕12週以上再採檢，減少胎兒DNA濃度過低狀況產生。
• 若孕婦血漿中胎兒游離DNA濃度過低或檢體品質不符合要求(如檢體量不足、凝血、溶血)時，將請受測者重新採檢；部分狀況如遇乳糜血狀況則不建議進行本檢測。
• 若胎兒為異卵雙胞胎、多胞胎或同期妊娠具有萎縮卵，或孕前曾經接受過輸血、移植受術、免疫治療、幹細胞移植等，其檢測準確度會降低。
• 任何檢測皆有偽陰性和偽陽性，臺灣及全世界醫學文獻皆有未檢出案例。
• 若為異常高風險之結果，仍需以診斷性檢查如 : 羊膜穿刺進行雙重確認。
