羊膜穿刺風險?江茂僑醫師告訴妳，為什麼產前要用羊水晶片?
懷孕的媽咪除了沉浸在新生命即將來到的心情中，卻也必須面對攸關寶寶健康的諸多抉擇。其中，是否應該進行羊膜穿刺，便讓許多孕媽心驚膽顫難以抉擇。但是許多孕媽媽咪對於進行羊膜穿刺風險，還是有許多擔憂。首要的顧慮自然來自羊膜穿刺可能的感染風險。羊膜穿刺真的那麼可怕嗎？
羊膜穿刺在產前診斷的黃金地位
敏盛醫院江茂僑醫師表示，雖然現在的羊膜穿刺造成流產的風險仍約為1/1000至1/2000之間，但是其實已經不高，羊膜穿刺仍然具有黃金標準的不可取代性，因為至今仍沒有任何非侵入性胎兒染色體篩檢可以取代羊膜穿刺可得的精準診斷結果。
江茂僑醫師舉例說羊膜穿刺就像是一種染色體的人口普查，這也是他願意持續執行羊膜穿刺手術的主要原因。因為羊膜穿刺穿刺取得的數據會把23對染色體、46條染色體通通都列出來，能診斷染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病，不是其他非侵入性染色體篩檢所能取代。這項技術對於孕婦以及胎兒具有十足的重要性與完整性。江醫師以自身經驗說明，當他尚在台大擔任總醫師時，即便太太還不算是高齡產婦，可是由於深知人類23條染色體，除了唐氏症之外，亦會有畸形、早期胎死腹中等奇特狀況，即便小孩順利出生，往往也造成養育上的重大壓力，所以他的太太第一胎就直接選擇抽取羊水確診。
而且羊膜穿刺造成的流產狀況，多是因為抽取完羊水後跌倒、撞擊、搬重物、工作勞累缺乏休息等狀況造成的，1/1000 以下的流產機率其實並不高。除了害怕羊膜穿刺帶來的風險以外，許多孕媽咪也受成見所影響，認為羊膜穿刺就是會很痛。江茂僑醫師說明其實羊膜穿刺是在孕期6~18週之間進行，這時的羊水量十分豐沛，羊膜穿刺的手續其實跟抽血差不多，只有極罕見的個案才會覺得很痛，8成以上的孕媽咪做完羊膜穿刺，只會感覺輕微疼痛感。而且羊膜穿刺造成的疼痛感覺的產生，與醫師的執行技術純熟與否也息息相關。搭配醫師的豐沛扎針經驗與先進設備，只需要 1 分鐘便可抽完羊水，也是大幅減低孕媽咪疼痛度的主要原因。最後，其實只要藉由超音波技術的導引協助，可以在銀幕清楚呈現完整穿刺過程。整個羊膜穿刺的過程，都在超音波導引下進行，可以清楚看到胎兒的所有位移，也肯定避開胎兒的身體及任何部位，幾乎不可能傷到胎兒。
然而，仍有許多孕媽被被網路謠言影響而卻步不前，擔心羊膜穿刺會對母體造成不可逆的影響。江茂僑醫師指出，千分之一的機率證明羊膜穿刺風險的確存在，可是抽完羊水後的媽咪只要術後多加休息，先待在診所坐一下後再走，羊膜穿刺後幾天內儘量避免激烈活動，例如腹部用力、提重物，絕多數都可以確保安全無破水疑慮。先前報章雜誌就曾經報導破水造成死亡的恐慌案例，雖然但基本上都屬於非常罕見的案例。
臨床上如何判定那些媽媽需要羊膜穿刺？
在臨床上，醫師如何判定那些媽咪需要做羊膜穿刺？江醫師表示根據衛生福利部補助羊膜穿刺和染色體的資格認定，由於胎兒染色體異常之風險，會隨著孕婦年齡提高而明顯增加，因此凡34歲以上孕婦、本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270、超音波篩檢胎兒可能有異常、或疑似基因疾病等孕婦，國民健康署為了呼籲高齡或高風險懷孕婦女產前遺傳診斷（羊膜穿刺），給予5000元的補助。現代人普遍晚婚，因此生下異常寶寶機率較高。年齡超過34歲的高齡產婦，由於胎兒異常的機率較高。34歲以上懷孕16-18週，就應該要做羊膜穿刺，因為年紀越大卵子的品質越差，胎兒染色體異常的機率也越高。因此34歲以上別無懸念一定要做羊水。
34歲以上若只做NIFTY 看來就像是在不合適的年紀穿上不合適的童裝。若想更確定胎兒的健康，除了羊膜穿刺之外、可再選擇羊水晶片檢測，此外，若家族中曾出現染色體異常的孩子，或是產檢過程中血液篩檢異常者，若經濟狀況尚可，可進一步採行羊水晶片檢測。
核型分析後是否應進一步做羊水晶片？
江醫師進一步深入的的指出，NIFTY 檢測還有一個先天上的缺陷，無法確定染色體微片段缺失的精確位點，例如DNA並沒有缺損或減少，但是產生排列顛倒的狀況。這是為什麼呢？江醫師指出原因並不難理解，因為非侵入性胎兒染色體篩檢是抽取母體血液來檢測，藉由偵測血液中游離DNA的多寡來得出檢測數據，然而，目前科技並無法將母親與胎兒的DNA分開，混合在一起的結果也會造成偽陰性與偽陽性的狀況，造成準確率下降。
雖然，非侵入性胎兒染色體篩檢( NIPT、NIPS、NIFTY)針對罕見疾病如三染色體21症（唐氏症）、三染色體18症（艾德華氏症）、三染色體13症（巴陶氏症），有將近99% 的偵測率，也確實逼近羊水的準確率，但終究只能做為篩檢參考性質，並無法作為最後為母胎確診的根據。江醫師同時指出，衛福部也規定不可以用非侵入性胎兒染色體篩檢的檢驗結果作為決定中止妊娠的依據，最終必須以羊水檢測的報告為主。
另一方面，由於羊膜穿刺抽取的羊水完全是胎兒細胞或DNA，因此孕媽咪想要確診胎兒是否患有唐氏症或其他染色體、基因體和單一基因疾病，還是應進行羊膜穿刺。透過羊水檢測核型分析甚至藉由羊水晶片，就能準確看出缺損或者180度平衡式轉位。
不過，即便高齡產婦應進行羊膜穿刺來檢查胎兒染色體是否異常，但是江茂僑醫師指出表示羊膜穿刺檢查正常並不代表就萬無一失。因為傳統的羊水染色體核型分析由於只用顯微鏡觀察，因此解析度並不高，只能達到 5~10Mb，許多小於或介於3~5Mb的染色體微片段缺失疾病：如狄喬治式症候群、小胖威力症、天使症候群等等，都無法精準檢查出來。若羊膜穿刺正常者若再進行羊水晶片，可再找出13%基因微小片段缺失、更多罕見疾病。只要在羊膜穿刺過程再多抽10c.c.羊水就能順便做羊水晶片檢查。
是否做了晶片檢查後有異常就應該終止懷孕？
基因晶片江茂僑醫師最後總結說現今市面上的羊水晶片依種類及原理的不同主要分為aCGH(晶片式比較基因體雜交技術)與SNP(單核苷酸多態性微陣列晶片)。其中SNP晶片探針數較高，從75萬到269萬不等，相較於aCGH晶片的6萬，檢測密度更高。但並非所有檢測異常都代表胎兒不健康，過高的探針數也會捕捉到過於豐富的變異性，在臨床上較不具意義的資訊，造成諮詢上的困擾，因為這些異常不見得會影響胎兒健康，只是因應環境變化的基因小突變。江醫師指出，羊水晶片探針數越來越發達，此時遺傳諮詢就很重要，醫師會根據父母雙方遺傳基因，來判定這些異常是否可參考。
採訪：敏盛醫院 江茂僑醫師