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大眾醫學

基因是每個生命體中藉以產生蛋白質的模板,並由蛋白質創造生命現象的單位。每個生命體都由細胞組成,發育自受精卵。每個細胞都帶有同樣一套遺傳物質,以染色體的形式存在細胞內,每個細胞都有相等的一套遺傳物質,帶有兩萬多個基因,這個集合叫做基因體。基因檢測就是測量基因型態與生命表徵關聯性的檢測,最常見的就是基因型態與疾病之間的關係。

遺傳物質由DNA(去氧核醣核酸)組成,像是一連串的密碼。DNA的單元是deoxyucleotide(核苷酸),依照每個核苷酸所帶有的鹼基,區分為四種:G、A、T、C。人類的基因體全長由6*109個成串的核苷酸構成,科學符號便以其帶有的鹼基來表示,像是一長串由GATC組成的密碼,稱為基因序列。人與人之間,每個基因的組成密碼會極度相同,否則生理功能就會嚴重變化,造成病變。但這些作為基因可表達蛋白質的區域,只約佔基因體總長度的1%。其他的區域,稱為基因間區(Intergenic region),佔基因體總長的99%。科學研究發現,在人群中,這99%的區域,平均約每300個核苷酸,就會出現一個位置,在人群中具有多樣化,這些特徵可以被視為一種標記,被稱為單核苷酸多形性(SNP,Single Nucleotide Polymorphism),就像生命的指紋一樣。透過大規模的研究發現,特定的SNP組合,與特定的患病機率或生命表徵(如肥胖、骨質)有很高關連性。
 

國際上有非常多資料庫,紀錄有關SNP特徵與患病之間的關聯性。測定每個人身上的這些SNP特徵的型別,就可以推算患病的機率。每一種疾病在群體中,都有一定的發生率,檢測的結果可以顯示,每個人跟群體平均值相比,是發生率比較高的分群,還是比較低,是一種風險機率的概念,不代表檢測出來即是患病,也不代表一 定患病。但透過風險檢測,可以喚醒民眾多關注相關項目的身體變化,控制危險因子,並調整健檢的策略。

市面上預測疾病風險的基因檢測產品大多都僅以遺傳的角度來預測疾病風險,但實際上許多疾病除了遺傳因素外,還有許多外在環境因素影響,如僅以SNP來評估疾病風險其預測力不足。我公司的個人化基因體服務是同時評估遺傳與您所暴露的環境風險,相對市面上的產品有更好的預測能力。

  1. 華聯的疾病風險檢測,採用生物晶片檢測,較坊間的同類型檢測提供更多位點,越能趨近群組統計數據。
  2. 另外獨家納入環境因子評估,讓受檢者更知道環境因素對個人健康的綜合影響。
  3. 全程從設計、製造、分析、運算、報告到服務完成,完全自主,技術掌握百分百。
  4. 檢測內容採用華人資料庫配合國健局資料,符合國人設計,沒有人種資料差異問題。

兩者的邏輯與方法都很不同。
安潔莉娜裘莉所作的檢測,是BRCA1 & 2的定序檢測,用來檢查這兩個基因是否有先天基因序列錯誤或缺損。這兩個基因是腫瘤抑制蛋白,負責修復細胞發生的DNA錯誤。當這兩個基因缺損,不容易修復DNA錯誤,因此好發乳癌、大腸癌與卵巢癌。腫瘤抑制蛋白基因的缺損雖然與發生癌症的關聯性很高,但是卻只有1~2成的癌症病患,帶有腫瘤抑制蛋白的基因缺損。
華聯疾病風險套組,是SNP疾病風險的模型,並不是檢測蛋白質製造區域的錯誤,而是以外的區域,是檢測人體DNA上與疾病發生高度相關的SNP標記,其風險的呈現是該標記在大族群中實際發生的百分比率,並不涉及生理功能的缺陷。

至於家族癌症病史,成因有很多種。例如常見的抑癌基因突變而發生家族遺傳是比較可能的原因,例如p53、BRCA、PTEN、ATM等基因的變異,這類型需要透過定序來確認。不過抑癌基因變異,其實臨床上能做的也不多。這類型的變異對癌症發生的Impact高,但是在總體的癌症病例中,占比不見得高。以BRCA1 & BRCA2為例 ,在有家族病史的乳癌患者中,西方人占比約20~25%,但是在所有乳癌患者的數目中,BRCA1 & 2有變異的病患,只佔了5~10%,都沒辦法完整解釋癌症家族遺傳,仍有其他因素如環境因子暴露等影響。只不過,若發現這類變異,則要提高體檢密度,以有效早期發現。
另外,SNP風險,當然也是遺傳自於家族,但是型別是源自父母各半的組合,並不是如突變的顯性遺傳。進行SNP檢測的好處是,有人群大數的關聯性。透過了解風險指數,同住的家人一起進行健康管理,或避免暴露危險因子,可以降低罹癌風險。

疾病風險能讓您更了解先天體質在人群中平均患病機率的相對比值。依照報告建議,可做更有風向性的生活健康管理、個別項目提高健診密度與深度,以及做對應的保險或醫療資源配置。

華聯對於個人的基因檢測報告,保護周全,並不會任何保險業者取得相關資料。另外,疾病風險基因檢測是風險機率概念,並不代表病中或絕對患病,因此不會有任何知情帶病投保的問題。

華聯對於每一份客戶的檢體與報告都有完整的防護措施與管理系統,並進行多重加密,確保高度安全性。

SNP檢測呈現的是風險值的概念,是一種在群體中的機率,並沒有個體準不準的問題。不過,華聯所採用的SNP位點與研究基礎,均選取有相當數量樣本數的資料,實證基礎高。再加上採用的位點數多,理論上更趨近群體實證數據。

大部分超多項癌症檢測的內容,均是針對Oncongen 或是Tumor suppressor gene的先天突變。如果偵測到這種突變,發生癌症的機率非常高,也可能發生家族遺傳。不過,在所有癌症的病例中,這類型突變的占比並不是非常高。

針對單一套組包含對應項目的檢測,市場行情單套約在10000~18000不等。有些廠商提供的套組價格很低,可能是因為檢測的位點標記很少,可能影響預測的效果。
另外有部分服務,是採取檢測低價,但會轉嫁至後續的其他服務費用。

目前醫療院所還是以疾病檢測與介入治療,較少涵蓋預防醫學範圍的諮詢。華聯所提供的報告,已經提供相關的知識報告以及健康管理建議,簡明易懂。

大多數的年度健診可針對較高風險的疾病,加強檢測。
不過目前疾病風險基因檢測對於大多數的健檢單位來說都是較新的領域,我們正在洽談特約健檢單位,並移轉相關專業知識,以便服務有需要的民眾。