NIFTY檢測是孕婦在懷孕早期(第一孕期)，透過抽血的方式來檢測胎兒是否有染色體數目異常疾病。當母親透過胎盤供給胎兒氧氣及養分時，部分的胎兒DNA會游離到母親的血液中。NIFTY就是透過抽取孕媽媽10c.c.的血液，來分析血液中胎兒游離DNA片段，篩查胎兒是否有染色體數目異常疾病。NIFTY的唐氏症檢測率高達99%，也可進一步篩查性染色體或染色體微片段缺失/重複。

根據衛福部國健署統計，平均每800位孕婦，就有1位懷有唐氏症寶寶，隨著孕婦年齡增加，其風險也隨之增加，但不表示年輕的媽媽就沒有風險，所以無論是任何年齡的媽咪，都建議在懷孕初期進行NIFTY檢測。

孕媽媽在懷孕5 周以上，就透過媽媽的血液偵測到胎兒游離DNA。依專家建議最佳檢測NIFTY的時間為懷孕兩個半月(10周)以上，較能取得足夠的胎兒游離DNA進行分析。

NIFTY除了可以看到體染色體和性染色體數目異常之外，另外NIFTY PLUS和NIFTY PRO的檢測服務，還可以檢測出染色體微小片段缺失與重複。
以體染色體數目異常的疾病來說，最常見的是唐氏症，唐氏症是第21號染色體數目異常所造成，此外還有愛德華氏症(第18號染色體)、巴陶氏症(第13號染色體)；而性染色體的數目異常疾病，最常見的是透納氏症、柯林菲斯特症、三染色體X症候群及XYY症候群。

染色體數目異常是指原本成對(2條)的染色體，出現單條、3條或3條以上的狀況；染色體微小片段缺失與重複是指在染色體分析當中，發現小於10 MB的基因片段缺少或是重複的現象。以上兩者皆有可能發生外觀異常或伴隨智力障礙、發育遲緩等症狀。

NIFTY的檢體是來自於母血，通常在孕媽媽懷孕超過兩個半月(10周)就可進行檢測，運用次世代定序的技術以及生物資訊演算法，篩查胎兒是否有染色體數目異常疾病。
羊水晶片的檢體則來自於羊水，通常是懷孕16-20周進行檢測，羊水晶片上佈放很多檢測探針，每一個探針都能辨識特定的基因片段，並透過電腦來判讀基因有無異常。

1. 醫生評估：由醫生詳細評估，並給予檢測的建議。
2. 檢測說明：協助受測者填寫基因檢測同意書。
3. 血液採檢：進行靜脈抽血，抽取孕婦10ml的血液。
4. 檢測分析：由基因檢測實驗室進行次世代定序染色體基因分析。
5. 檢測報告：檢測報告大約10個工作天(不含例假日)可以完成。

如果你的檢測報告解讀為高風險的時候，就需要選擇其他的診斷方法來進一步確認，一般評估會建議進行羊膜穿刺做核型分析或羊水基因晶片檢測，請與您的主治醫師作進一步的討論與諮詢。

1. NIFTY TWIN檢測項目有3項，包含3種體染色體疾病：唐氏症、愛德華氏症和巴陶氏症，可適用在雙胞胎寶寶。
2. NIFTY檢測項目有7項，包含3種體染色體疾病：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，以及4種性染色體疾病：透納氏症、柯林菲斯特症、三染色體X症候群及XYY症候群。
3. NIFTY PLUS檢測項目有21項，包含22對體染色體三倍體數目異常疾病，4種性染色體疾病：透納氏症、柯林菲斯特症、三染色體X症候群及XYY症候群，以及10項染色體片段缺失或重複疾病。
4. NIFTY PRO檢測項目有110項，包含22對體染色體三倍體數目異常疾病，4種性染色體疾病：透納氏症、柯林菲斯特症、三染色體X症候群及XYY症候群，以及84項染色體片段缺失或重複疾病。

1.華聯生技代理國際大廠 華大基因(BGI) NIFTY產品，產品優勢如下：

• 全球收案超過600萬例成功經驗
• 通過美國病理學會(CAP)認證臨床實驗室
• 通過美國臨床實驗室聯邦法案(CLIA)實驗室審查
• 遺傳諮詢專科醫師支持
• 超過50篇以上國際醫學論文驗證支持
• 雙胞胎臨床數據驗證
• 擁有國際專利基因分析法(PCT/CN2011/001070)
• 品質高標準 監控胎兒游離DNA濃度
• 84項染色體片段缺失&重複 篩查項目最多領先業界

2.華聯提供一站式產前/產後基因檢測服務支持：羊水基因晶片檢測、新生兒檢測、小兒檢測