PGT-A (PGS) 胚胎著床前染色體篩檢
PGT-A (PGS) 胚胎著床前染色體篩檢
什麼是PGT-A?
胚胎著床前染色體篩檢（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies，簡稱 PGT-A，舊稱 PGS）是一種在試管嬰兒療程中使用的先進檢測技術。由於胚胎染色體數目異常是造成試管嬰兒失敗最常見的原因之一，PGT-A 可在胚胎植入子宮前，先檢查其染色體是否正常，例如排除帶有唐氏症（多一條第 21 號染色體）或小胖威力症等染色體微缺失(CNV)的胚胎。 透過 PGT-A 的協助，醫師可以優先選擇染色體正常的胚胎進行植入，不僅能提升懷孕成功率，減少流產的機率，同時也能減少一次植入多顆胚胎的需求，降低多胞胎風險，讓試管嬰兒療程更安心、更有效率(圖一)。
圖一：PGT-A有效提高懷孕成功率
誰適合做PGT-A?
- 高齡婦女（34 歲以上）
- 曾多次胚胎植入失敗者
- 有不明原因反覆流產經驗者
- 家族有染色體異常病史者
- 希望提高胚胎植入成功率的夫妻
事實上，很多人以為只有高齡女性才會有胚胎異常的問題。其實不論年齡，只要進行試管嬰兒療程，都有可能產生染色體異常的胚胎。根據 2014 年發表於國際權威生殖醫學期刊 Fertility and Sterility 的大型研究，分析超過 15,000 顆胚胎(圖二)發現：
- 34 歲以上女性，胚胎染色體異常比例會明顯上升
- 42 歲以上女性，超過 70% 的胚胎可能為染色體異常
- 即使是年輕女性，胚胎異常機率仍高於 20%
圖二：胚胎染色體異常比例隨年齡增加的變化
因此，只要進行試管嬰兒療程，就有可能遇到染色體異常的胚胎。透過 PGT-A 篩檢，可以在胚胎植入前先挑選染色體正常的胚胎，幫助提高懷孕成功率、降低流產風險，讓每一次植入都更有機會成功。
值得注意的是，胚胎染色體異常的複雜性，也會隨著年齡增加而顯著上升，包含「三倍體」與「單親二倍體(UPD)」這類在一般 PGT-A 檢測中容易被忽略的異常型態。因此，在進行 PGT-A 胚胎檢測時，除了常見的染色體數目異常外，也應特別留意是否具備偵測三倍體或UPD的能力，以確保篩檢結果的完整性與準確性。
華聯 PGT-A 檢測服務
華聯PGT-A 檢測胚胎染色體異常狀況，除了一般的套數異常外，更含蓋亞洲常見的微小片段變異(CNV)疾病、三倍體與單親二倍體檢測(圖三)。此外，在華聯的常規 PGT-A 檢測品保流程中，亦加入Sibling QC檢測(需一次檢送三顆以上胚胎)，確保所有胚胎來源自同一親緣，避免在取樣與檢測過程中發生交差污染的狀況。圖三：華聯PGT-A 高規格檢測項目與競品比較
從下圖真實檢測案例中顯示(圖四)，華聯 PGT-A 報告可清楚且高解析度的呈現染色體檢測訊號，包含正常胚胎檢測結果(案例一)、第21號染色體擴增(唐氏症)胚胎檢測結果(案例二)、染色體微小片段異常(CNV)胚胎與嵌合型(Mosaicism)胚胎檢測結果(案例三及案例四)。
圖四：華聯 PGT-A 檢測分析清楚呈現染色體訊號
PGT-A 的目的是「降低風險、提高成功機率」，但懷孕仍會受到子宮環境、胚胎著床能力、荷爾蒙狀態等多項因素影響，所以不能保證 100% 懷孕成功。
PGT-A 是在胚胎發育至囊胚期時(通常是胚胎培養的第5天或第6天)，取少量未來會形成胎盤的滋養外胚層 (Trophectoderm, TE) 細胞進行分析，不是未來發展成胎兒本身的內細胞群(Inner Cell Mass, ICM)，因此對胎兒本體影響極小。在標準操作下，對胚胎本身的影響風險相對低，並已是國際常規作法。
需由醫師依照異常型態、比例與臨床狀況整體評估。部分特殊結果（如鑲嵌型）並非「絕對不能使用」，但需要更謹慎的醫療判斷與諮詢。
絕對需要。PGT-A 與產前檢查的角色不同，PGT-A 主要用於胚胎植入前的篩檢，目的是降低流產的機率。因 PGT-A 取樣細胞並非胚兒本身，因此不能取代懷孕後的例行產檢與必要檢測。
除了胚胎染色體狀況外，還有需多導致流程的因素，包含子宮內膜狀況不佳、免疫或內分泌因素等。PGT-A 只能排除「染色體數目異常」這一項風險，並非涵蓋所有懷孕風險。
試管嬰兒所植入的胚胎通常較自然受孕有更高的遺傳變異風險，因此除了常規的孕期檢測外(例如超音波、胎音心跳檢測)、建議進行NIPT或更為完成的羊水晶片檢測，以再次確認胎兒發育健康。
華聯的 PGT-A 採用高深度定序搭配SNP位點分析，不只能評估染色體數目變化，也能更準確辨識微小片段(CNV)、三倍體、單親二倍體等特殊倍數異常，降低誤判風險。
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