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非侵入性產前胎兒染色體篩檢(NIPTs)驗收用

非侵入性產前胎兒染色體篩檢(NIPTs)

什麼是NIPTs?

Non-Invasive Prenatal Tests，縮寫為NIPTs，即為【非侵入性產前胎兒染色體檢測】，就如同文字上所描述的，這是一種不需要進行侵入性的羊膜穿刺，直接抽取孕媽咪的血液，就可以透過媽媽血中胎兒游離DNA 檢測寶寶染色體變異的一種檢測方法。
一般來說，在懷孕期間想要了解胎兒的染色體/基因是否正常，必須要透過羊膜穿刺或絨毛膜穿刺來取得胎兒的細胞，才有辦法進一步分析寶寶的染色體/基因，然而，羊膜穿刺與絨毛膜穿刺都有一定的風險會造成感染或是流產等併發症，為了避免侵入性檢查的風險，於是產生了NIPTs這樣的檢測方法，讓媽咪與胎兒都能在安全的狀態下進行產前染色體檢測。

懷孕週數10週以上(雙胞胎12週以上)，胎兒的游離DNA就會經過胎盤進入媽媽的血液系通中，透過抽取孕婦的靜脈血，經由次世代定序(Next Generation Sequencing; NGS)的技術，即可篩檢胎兒的染色體異常狀況。

誰應該做NIPTs?

染色體異常大致可區分為染色體套數異常、染色體微片段異常、單基因致病位點突變三大類。

這些染色體異常可來自父母的遺傳或是胚胎偶發性的變異(非遺傳) ，如大家所熟知的唐氏症就是屬於偶發性的胚胎自體變異，即使父母都很健康，也是有可能會生出有染色體異常的孩子，而這類偶發性突變時常出現在高齡產婦身上，這也是為什麼政府會補助高齡產婦進行產前染色體檢測的原因。

但值得注意的是，染色體微片段異常與孕媽咪的年齡無關，無論媽媽是否為高齡產婦，都有可能生出染色體微片段異常的寶寶，因此，無論是否有家族病史、是否為高齡產婦，所有的孕媽咪都需要產前染色體檢測來評估寶寶的健康狀態。

為何選擇NIPTs?

NIPTs可於懷孕10週後，抽取媽媽血液進行檢測，檢測的疾病項目依據您所挑選的套組而有所不同。
NIPTs最大的優勢是檢測時間早(最早10週)、僅需抽取媽媽的血液，不須承擔羊膜穿刺的風險，相較傳統羊水核型分析，NIPTs可以涵蓋更多疾病項目，尤其是染色體微片段異常是傳統羊水核型分析無法檢測的項目。
但需要注意的是，NIPTs屬於篩檢工具，若檢測結果顯示高風險，則必須進一步抽取羊水進行染色體核型分析或羊水晶片來確診。

NIPTs最大的優勢是檢測時間早(最早10週)、僅需抽取媽媽的血液，不須承擔羊膜穿刺的風險，相較傳統羊水核型分析，NIPTs可以涵蓋更多疾病項目，尤其是染色體微片段異常是傳統羊水核型分析無法檢測的項目。

什麼時候適合做NIPTs?

NIPT一般在孕婦懷孕10週以上即可進行。這時在母親血液中的胎兒游離DNA較為足夠，利於進行分析。

懷孕週數

非侵入式胎兒染色體篩檢(NIPTs)

10週以後

帶因基因檢測(或孕前)

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
X染色體脆折症(FXS)
感覺神經性聽損

16週以前

11~14週

第一孕期唐氏症

PAPP-A、β-HCG、頸部透明帶

10~16週

子癲前症篩檢
TORCH五合一

弓漿蟲、德國麻疹、單純皰疹病毒、巨細胞病毒、葉酸

羊水核型分析

羊水晶片(CytoOneArray®)

16~20週

15~20週

第二孕期唐氏症

血清四指標

18~24週

高層次超音波

24~28週

妊娠糖尿病篩檢

34週

乙型鏈球菌篩檢

37~38週

胎兒生長超音波評估

產前檢查
時程表

華聯NIPTs產品

檢測流程

1
醫師或專業諮詢師溝通
2
填寫同意書，採集10ml周邊血
3
血漿分離、萃取胎兒DNA
4
次世代定序(NGS)高通量定序、生物資訊分析
5
教授級專業醫師簽核
6
10 個工作天得知報告結果

檢測項目

疾病	染色體異常	症狀
唐氏症	T21	唐氏症是染色體異常中最常見的一種，其發生率大約1/800，一般而言，此症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長，患者的智能發展較緩，其智商有相對下降的趨勢。
愛德華氏症	T18	愛德華氏症是一種會危及生命的疾病，大部分在出生一個月內死亡，少數會存活到10幾歲，但會有嚴重的發育問題。患者的表徵包括智力障礙、出生體重過輕、其他器官的先天性缺陷(例如: 先天性心臟病)。
巴陶氏症	T13	大部分巴陶症嬰兒在出生最初幾天或幾週內死亡。巴陶氏症會導致嚴重的智力障礙，以及重要器官異常，如大腦、脊隨、先天性心臟病等。
透納氏症	45 XO	99%的45 XO胎兒會自然流產，但如果是活產，其預後都很好，患者幾乎都有身材矮小的問題，20%的患者有心臟異常問題，許多患者須借助生殖醫學才能生育。
柯林菲特氏症	47 XXY	也稱為先天性睪丸發育不全症候群，幾乎所有的患者都有不孕的問題，患者的智力通常在正常範圍內，但有一些學習障礙的問題。
三染色體X症候群	47 XXX	外表沒有特別的症狀，身高會比一般女性高大，有學習障礙、語言障礙的問題。
XYY症候群	47 XYY	外觀與一般男生並無差異，身高會比一般人較為高大，患者智力正常，約有50%患者有學習障礙問題，大多數的患者可以生育下一代。

疾病	染色體異常	症狀
唐氏症	T21	唐氏症是染色體異常中最常見的一種，其發生率大約1/800，一般而言，此症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長，患者的智能發展較緩，其智商有相對下降的趨勢。
愛德華氏症	T18	愛德華氏症是一種會危及生命的疾病，大部分在出生一個月內死亡，少數會存活到10幾歲，但會有嚴重的發育問題。患者的表徵包括智力障礙、出生體重過輕、其他器官的先天性缺陷(例如: 先天性心臟病)。
巴陶氏症	T13	大部分巴陶症嬰兒在出生最初幾天或幾週內死亡。巴陶氏症會導致嚴重的智力障礙，以及重要器官異常，如大腦、脊隨、先天性心臟病等。
透納氏症	45 XO	99%的45 XO胎兒會自然流產，但如果是活產，其預後都很好，患者幾乎都有身材矮小的問題，20%的患者有心臟異常問題，許多患者須借助生殖醫學才能生育。
柯林菲特氏症	47 XXY	也稱為先天性睪丸發育不全症候群，幾乎所有的患者都有不孕的問題，患者的智力通常在正常範圍內，但有一些學習障礙的問題。
三染色體X症候群	47 XXX	外表沒有特別的症狀，身高會比一般女性高大，有學習障礙、語言障礙的問題。
XYY症候群	47 XYY	外觀與一般男生並無差異，身高會比一般人較為高大，患者智力正常，約有50%患者有學習障礙問題，大多數的患者可以生育下一代。
狄喬治氏症候群	22q11	臨床表現以先天性心臟病、低血鈣、胸腺發育不良、臉部有異常特徵為主。其他：發展遲緩、學習障礙。
1p36缺失症候群	1p36.3	常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常，而患者的臨床表徵的嚴重度，將因缺失的情形不同而有程度之別。
威廉氏症候群	7q11.23	威廉氏症候群主要影響發育過程的幾個部分，包括知覺發展、行為發展及運動協調等。最主要臨床症狀是心血管問題，主要是因為主動脈瓣或肺動脈瓣狹窄，有可能造成高血壓，這類病患需要做定期的心臟檢查。
小胖威利症候群(缺失型)	15q11—13	新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況。低體重的問題，到2歲時開始改善，而到4-8歲左右時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的衝動行為，體重持續增加，也造成肥胖；除了輕到中度的智能障礙外，成長的過程中也會伴隨許多行為問題。須定期門診追蹤及調整治療。
天使症候群(缺失型)	15q11.2-q13	是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊行為，如過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀。因患者會經常性的大笑、拍手，外觀上看起來開心且興奮，所以此疾病又俗稱為「快樂玩偶」。
史密斯-馬吉利氏症候群	17q11.2	神經行為障礙之症候群。主要臨床表徵有特殊臉部外觀、生長及發展遲緩、睡眠障礙、行為問題及其他器官異常。其中約三分之一的患者有先天性心臟疾病。
Koolen-de Vries症候群	17q21.31	輕度至中度智力障礙，但具有開朗、善於交際的性格，其他症狀包括語言發展遲緩、面部畸形、肌張力低下、癲癇、先天性心臟缺陷、腎臟及泌尿系統異常和隱睾症，少數患者也可能發生骨骼異常。
貓哭症	5p15	新生兒的症狀包括音調高亢、貓哭似的哭聲或細小微弱的哭聲、低出生體重、生長發育遲緩、特殊外觀、三分之一的病人有斷掌，少部分會合併先天性心臟病或腎臟疾病
18p缺失症候群	18q	其臨床表現是相當的多樣化；包括顏面異常（如顏面中部發育不良、鯉魚嘴等），智能障礙，身材矮小，聽力障礙，肢體異常，甚至免疫功能缺損等等。
沃夫-賀許宏氏症候群	4p16.3	生長發育遲緩、心智障礙，還伴有癲癇症狀
阿拉吉歐症候群	20p11.23	膽汁鬱積、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相。
Jacobsen症候群	11q	血小板數量減少及功能異常、生長遲緩、大腦異常等問題，也常伴隨學習認知障礙、自閉症類群障礙等行為缺失
遺傳性壓力易感性神經病變	17p11.2-12	是一種自限性、但易復發的壓迫性單一神經病變。患者常因為很輕微的傷害，便在常見的神經易生卡陷的部位發生局部壓迫性神經病灶。這種疾病最常在青少年的階段開始出現症狀。
Rubinstein-Taybi症候群	16p13.3	除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如：頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等]。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病病變。
WAGR症候群	11p13	患有虹膜缺損(aniridia)與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)，以及同時具有泌尿生殖器異常與心智遲緩的個案。
Potocki-Shaffer症候群	11p11.2	典型之臨床症狀爲兩側持續性頂骨孔，多發性外生骨贅，骨化不良所致頭顱顔面異常與智力障礙。其較不常見之症狀爲陰莖短小，隱睪，抽筋，低肌肉張力與斜視。
Miller-Dieker症候群	17p13.3	此疾病主要症狀為典型平腦畸形，同時伴隨特殊的面部特徵。其腦回發育不全導致發育遲緩，使患童大多無法自行坐或站立，另有智能發展障礙以及癲癇等問題。
1q21.1症候群	1q21.1	有輕至中度發展遲緩，25%~50%具有眼睛方面的問題、智力障礙、小頭畸形及身材矮小，可能會有過動症、心臟缺陷、生長遲滯、肌張力低下、癲癇，部分患者可能會有自閉症、腦部畸形、泌尿生殖系統異常、感覺神經性聽損等臨床症狀。
Kleefstra症候群	9q34.3	患者通常有中到重度的智能障礙並伴隨嚴重語言遲緩，兒童期出現肌張力低下、獨特的面部特徵，另外，患者有感覺性或傳導性的聽力損失、視力障礙(遠視)、心臟缺陷、泌尿生殖系統異常、嚴重呼吸道感染、癲癇等臨床症狀。
Phelan-Mcdermid症候群	22q13	患者都有共同的特徵：新生兒張力過低(Neonatal hypotonia)、發展遲緩、無語言發展或嚴重的語言遲緩，及外觀異常等臨床表徵。

疾病	染色體異常	症狀
唐氏症	T21	唐氏症是染色體異常中最常見的一種，其發生率大約1/800，一般而言，此症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長，患者的智能發展較緩，其智商有相對下降的趨勢。
愛德華氏症	T18	愛德華氏症是一種會危及生命的疾病，大部分在出生一個月內死亡，少數會存活到10幾歲，但會有嚴重的發育問題。患者的表徵包括智力障礙、出生體重過輕、其他器官的先天性缺陷(例如: 先天性心臟病)。
巴陶氏症	T13	大部分巴陶症嬰兒在出生最初幾天或幾週內死亡。巴陶氏症會導致嚴重的智力障礙，以及重要器官異常，如大腦、脊隨、先天性心臟病等。
透納氏症	45 XO	99%的45 XO胎兒會自然流產，但如果是活產，其預後都很好，患者幾乎都有身材矮小的問題，20%的患者有心臟異常問題，許多患者須借助生殖醫學才能生育。
柯林菲特氏症	47 XXY	也稱為先天性睪丸發育不全症候群，幾乎所有的患者都有不孕的問題，患者的智力通常在正常範圍內，但有一些學習障礙的問題。
三染色體X症候群	47 XXX	外表沒有特別的症狀，身高會比一般女性高大，有學習障礙、語言障礙的問題。
XYY症候群	47 XYY	外觀與一般男生並無差異，身高會比一般人較為高大，患者智力正常，約有50%患者有學習障礙問題，大多數的患者可以生育下一代。
狄喬治氏症候群	22q11	臨床表現以先天性心臟病、低血鈣、胸腺發育不良、臉部有異常特徵為主。其他：發展遲緩、學習障礙。
1p36缺失症候群	1p36.3	常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常，而患者的臨床表徵的嚴重度，將因缺失的情形不同而有程度之別。
威廉氏症候群	7q11.23	威廉氏症候群主要影響發育過程的幾個部分，包括知覺發展、行為發展及運動協調等。最主要臨床症狀是心血管問題，主要是因為主動脈瓣或肺動脈瓣狹窄，有可能造成高血壓，這類病患需要做定期的心臟檢查。
小胖威利症候群(缺失型)	15q11—13	新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況。低體重的問題，到2歲時開始改善，而到4-8歲左右時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的衝動行為，體重持續增加，也造成肥胖；除了輕到中度的智能障礙外，成長的過程中也會伴隨許多行為問題。須定期門診追蹤及調整治療。
天使症候群(缺失型)	15q11.2-q13	是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊行為，如過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀。因患者會經常性的大笑、拍手，外觀上看起來開心且興奮，所以此疾病又俗稱為「快樂玩偶」。
史密斯-馬吉利氏症候群	17q11.2	神經行為障礙之症候群。主要臨床表徵有特殊臉部外觀、生長及發展遲緩、睡眠障礙、行為問題及其他器官異常。其中約三分之一的患者有先天性心臟疾病。
Koolen-de Vries症候群	17q21.31	輕度至中度智力障礙，但具有開朗、善於交際的性格，其他症狀包括語言發展遲緩、面部畸形、肌張力低下、癲癇、先天性心臟缺陷、腎臟及泌尿系統異常和隱睾症，少數患者也可能發生骨骼異常。
貓哭症	5p15	新生兒的症狀包括音調高亢、貓哭似的哭聲或細小微弱的哭聲、低出生體重、生長發育遲緩、特殊外觀、三分之一的病人有斷掌，少部分會合併先天性心臟病或腎臟疾病
18p缺失症候群	18q	其臨床表現是相當的多樣化；包括顏面異常（如顏面中部發育不良、鯉魚嘴等），智能障礙，身材矮小，聽力障礙，肢體異常，甚至免疫功能缺損等等。
沃夫-賀許宏氏症候群	4p16.3	生長發育遲緩、心智障礙，還伴有癲癇症狀
阿拉吉歐症候群	20p11.23	膽汁鬱積、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相。
Jacobsen症候群	11q	血小板數量減少及功能異常、生長遲緩、大腦異常等問題，也常伴隨學習認知障礙、自閉症類群障礙等行為缺失
遺傳性壓力易感性神經病變	17p11.2-12	是一種自限性、但易復發的壓迫性單一神經病變。患者常因為很輕微的傷害，便在常見的神經易生卡陷的部位發生局部壓迫性神經病灶。這種疾病最常在青少年的階段開始出現症狀。
Rubinstein-Taybi症候群	16p13.3	除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如：頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等]。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病病變。
WAGR症候群	11p13	患有虹膜缺損(aniridia)與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)，以及同時具有泌尿生殖器異常與心智遲緩的個案。
Potocki-Shaffer症候群	11p11.2	典型之臨床症狀爲兩側持續性頂骨孔，多發性外生骨贅，骨化不良所致頭顱顔面異常與智力障礙。其較不常見之症狀爲陰莖短小，隱睪，抽筋，低肌肉張力與斜視。
Miller-Dieker症候群	17p13.3	此疾病主要症狀為典型平腦畸形，同時伴隨特殊的面部特徵。其腦回發育不全導致發育遲緩，使患童大多無法自行坐或站立，另有智能發展障礙以及癲癇等問題。
1q21.1症候群	1q21.1	有輕至中度發展遲緩，25%~50%具有眼睛方面的問題、智力障礙、小頭畸形及身材矮小，可能會有過動症、心臟缺陷、生長遲滯、肌張力低下、癲癇，部分患者可能會有自閉症、腦部畸形、泌尿生殖系統異常、感覺神經性聽損等臨床症狀。
Kleefstra症候群	9q34.3	患者通常有中到重度的智能障礙並伴隨嚴重語言遲緩，兒童期出現肌張力低下、獨特的面部特徵，另外，患者有感覺性或傳導性的聽力損失、視力障礙(遠視)、心臟缺陷、泌尿生殖系統異常、嚴重呼吸道感染、癲癇等臨床症狀。
Phelan-Mcdermid症候群	22q13	患者都有共同的特徵：新生兒張力過低(Neonatal hypotonia)、發展遲緩、無語言發展或嚴重的語言遲緩，及外觀異常等臨床表徵。
軟骨發育不全症		「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症，其發生率約兩萬五千分之一，患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等，部分成人則呈現體重過重的現象。
軟骨生成不全症
致死性畸胎		是最常見的致死性新生兒侏儒症其特點為短小的四肢、小胸、巨頭及腦部發育异常等。
成骨不全症		症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。
愛伯特氏症		是自體顯性遺傳的顱顏發育不良症，其特徵為併指（趾），其姆指及姆趾較寬大，手指的指節間關節也緊連，但掌-指關節則正常；寬頭、凸眼；鼻子較短小且額鼻交界處較凹陷；臉部的凹陷使鼻喉空間減少，鼻呼吸道因而阻塞，導致患者常用口來呼吸，如此又加大口部附近的畸形。
Pfeiffer氏症候群		特徵為橈側指寬而短，拇指偏向橈側的尖頭併指(趾)畸形。嚴重的患者大多數為散發性或偶發性之個案，而症狀較輕微的患者則可能是由父母遺傳而來的。
Crouzon氏症候群		是一種顱顏骨發育不良的遺傳性疾病，30%的病患由於外耳道狹窄或聽小骨鏈異常而有傳導性聽力障礙，其臨床特徵有4點：1）顱骨縫合線提早癒合導致顱骨縫合線不明顯，並且顱骨發育受到限制，顱骨呈尖頭畸形；2）顏面骨發育不良，上頜竇較小，顏面中央塌陷，鼻中隔彎曲；3）眼眶較淺導致眼球向外突出；4）顳頜關節發育不良導致下頜骨向前突出。

1. 不是高齡產婦也要做產前染色體檢查嗎?

根據衛福部國健署統計，平均每800位孕婦，就有1位懷有唐氏症寶寶，隨著孕婦年齡增加，其風險也隨之增加，但微小片段異常的發生率則與懷孕年齡無關，不論是否為高齡懷孕，皆有可能出現染色體微小片段異常。因此，只要是想了解寶寶健康狀況的媽媽，不分年齡都可以進行染色體晶片的檢查!

2. NIPT跟一般羊膜穿刺檢查和羊水晶片有什不同?應該怎麼選?

NIPT 是通過檢測 孕婦血液 中的胎兒游離DNA來分析胎兒染色體是否異常（包含 染色體套數異常、染色體微片段異常、單基因致病點位 ）。對於胎兒來說是一種比較安全的檢查方式，但NIPT是一種 篩檢工具 ，若檢測結果異常仍需進行羊水檢測。
羊膜穿刺進行羊水核型分析是通過針刺穿過孕婦腹部，取出少量羊水，經顯微鏡以人工檢視染色體是否有倍數或是結構異常，通常適用於高齡產婦或高危險族群，主要檢測 染色體套數異常 。
羊水晶片 檢查是基於羊水樣本的基因檢測方法，除了 染色體套數異常 ，也能檢測 染色體微片段異常疾病，且屬於 確診工具 。

如何選擇?
孕期階段： NIPT通常在孕早期（10-13週）進行，適合不想進行侵入性檢查的孕婦；羊膜穿刺檢查和羊水晶片檢查則通常在孕中期（16-20週）進行。
風險容忍度：如果你不希望承擔流產等風險，可以選擇NIPT作為初步篩查。如果NIPT結果異常或需要確診，可以考慮羊膜穿刺或羊水晶片。
準確性需求：如果你已經篩查到高風險結果，並且需要確診則會需要進行羊膜穿刺或羊水晶片。

3. NIPT要怎麼檢測?需要抽羊水嗎?

NIPT是透過抽取孕婦10c.c.的血液，來分析血液中胎兒游離DNA片段，篩查胎兒是否有染色體數目異常疾病。其過程為非侵入性，不需要抽羊水

4. NIPT 1.0、NIPT 2.0、NIPT 3.0差別在哪?我應該怎麼選?

差別在於檢測項目不同。
NIPT 1.0 : 7項檢測，包含體染色體及性染色體異常疾病。
NIPT 2.0 : 46項檢測，增加19項體染色體異常及20項染色體微片段缺失異常疾病。
NIPT 3.0 : 133項檢測，增加87項骨骼發育異常點位疾病。
可以根據家族遺傳疾病選擇合適的檢測項目，同時考量不同檢測項目的價格。

5. NIPT檢測結果異常，接下來該怎麼辦?

由於NIPT屬於產前「篩檢」工具，檢測結果不能作為最終診斷依據，若結果為高風險，則須經專業醫師進行遺傳諮詢與評估後，決定是否進一步透過絨毛膜取樣或羊膜穿刺進行胎兒之疾病確診。

6. 懷孕幾週可以做NIPT?

NIPT一般在孕婦懷孕10週以上即可進行。這時在母親血液中的胎兒游離DNA較為足夠，利於進行分析。
雖然NIPT沒有檢測週數的上限，但一經檢測結果若為高風險，需保留時間進行診斷驗證，因此建議孕婦在20週前完成NIPT檢測。

7. 若為IVF植入胚胎，也可以做NIPT嗎?

儘管是以試管嬰兒植入胚胎的方式懷孕，因在篩選植入胚胎時的檢測能力有限(如:PGTA)，且胚胎發育是動態的過程，還是可以進行NIPT，了解胎兒健康狀況。

8. NIPT檢測報告會告知胎兒性別嗎?

NIPT是用來檢測染色體異常疾病的一種方式，同時，台灣衛生福利部規定，進行產前遺傳檢測不能顯示性別，所以NIPT報告中並不會告知胎兒性別。

9. 多胞胎也可以做NIPT嗎?

多胞胎胎兒的游離DNA，在母親血液中比例較單胞胎低，難以進行分析，因此無法做NIPT。但若是雙胞胎擁有龐大的數據庫，可以做NIPT。

10. 檢測時間需要多久?要多久可以收到報告?

從抽血到檢測報告完成大約需10個工作天(不含例假日)。（民眾實際收到報告時間，請以產檢院所通知時間為主）