1. 什麼是唐氏症？

2. 唐氏症的成因

3. 唐氏症的特徵

4. 唐氏症的檢測與診斷

5. 如何照顧唐氏症患者？

6. 結論

什麼是唐氏症？

唐氏症（Down Syndrome）是最常見的先天性染色體異常之一，平均每800名新生兒中約有1名確診，其主要成因為染色體異常。1959年，Lejeune 發現唐氏症患者的第21對染色體多出一條，形成「21號染色體三體症（Trisomy 21）」。隨後在1974年，Nievuhr 進一步確定，唐氏症的關鍵決定區位於第21號染色體長臂上的特定區域（21q22.1-21q22.3）。只要這一區域存在三個拷貝，便會出現唐氏症的臨床表現。這種染色體異常會影響個體的生長與智能發展，可能導致學習能力受限、特徵性外貌變化及某些健康問題。

唐氏症的發生率與孕婦年齡有密切關聯。對於25歲以下的年輕孕婦，發生率約為1/1000至1/1500；但隨著年齡增長，風險顯著上升。例如，35歲孕婦的發生率約為1/280，而45歲以上則增至1/45。因此，34歲以上的孕婦通常被歸類為高風險族群。

當前，全台灣有約3000名以上唐氏症患者。隨著醫學進步，現今可透過產前檢測進行早期診斷，並透過適當的醫療與教育支持，協助唐氏症患者提升生活品質、發揮潛能並融入社會。本文將探討唐氏症的成因、臨床特徵、檢測方式及照護策略，以增進大眾對此疾病的理解，並促進社會對唐氏症患者的接納與支持。

唐氏症的成因

唐氏症主要與染色體異常有關，且大多為自發性突變。目前已知的類型為以下三種：標準型（Trisomy 21，佔約92%）：由於細胞行減數分裂時沒有確實分離，導致受精卵擁有三條21號染色體。

1. 轉位型（Translocation，佔約4%）：部分21號染色體轉移到其他染色體（如14號染色體），導致基因表達異常。
2. 嵌合型（Mosaicism，佔約4%）：部分細胞具有三條21號染色體，而部分細胞正常，症狀較輕微。

唐氏症的特徵

患有唐氏症的兒童與成人通常具有獨特的外貌特徵，例如眼睛外側微微上揚、眼距較寬（內眥贅皮）、鼻樑較低，且舌頭可能略為外突。此外，他們的身高普遍較矮小，部分個案可能伴隨某些器官發育異常，例如四肢肌肉張力較低，進而影響運動能力的發展。智能發展的遲緩是唐氏症最為典型的特徵之一，並可能影響語言表達、認知能力以及情緒調節。其他常見的健康狀況包括先天性心臟病、牙齒發育不全、腸胃道阻塞、癲癇、聽力與視力障礙、睡眠呼吸中止症及中耳炎等。

唐氏症的檢測與診斷

唐氏症可以透過產前檢測與出生後的基因檢測確診。

產前檢測（懷孕期間檢測）:

1. 非侵入性產前胎兒染色體篩檢（NIPT，Non-Invasive Prenatal Testing）
• 透過抽取母血，萃取血漿中胎兒游離DNA，進行染色體數目分析，準確率高達99%。
• 適用於懷孕10週以上，無流產風險的孕婦。
• 若結果為高風險，建議進一步確診測試。
2. 第一孕期唐氏症篩檢（11～14週）
• 頸部透明帶（NT）超音波檢測：測量胎兒頸後透明層厚度，若增厚可能有唐氏症風險。
• 母血生化檢測（PAPP-A 與 β-hCG）：搭配NT檢查計算風險。
3. 第二孕期唐氏症篩檢（15～20週）
• 四指標篩檢（Quad Test）：測量母血中 AFP、hCG、uE3、Inhibin-A 來評估風險。
• 風險較高者建議進一步確診測試。

產前確診檢測（侵入性檢測）:

1. 絨毛膜取樣（CVS，Chorionic Villus Sampling）
• 於10～14週進行，抽取胎盤絨毛進行染色體檢測。
• 確診率高，但有約0.5～1%流產風險。
2. 羊膜穿刺（Amniocentesis）
• 於15～20週進行，抽取羊水，以核型分析或羊水晶片檢測胎兒染色體。
• 準確率接近100%，但流產風險約0.1～0.3%。

出生後檢測

• 臨床觀察：醫師可根據嬰兒外觀與特徵懷疑唐氏症。
• 染色體核型分析（Karyotyping）：透過血液檢測確定是否有21號染色體異常。

如何照顧唐氏症患者？

1. 早期療育與教育
• 透過物理治療、語言治療與職能治療，幫助發展運動、溝通與生活技能。
• 特殊教育與融合教育可提升學習能力與社交能力。
2. 健康監測與醫療照護
• 定期心臟、視力、聽力與甲狀腺功能檢查。
• 適時接受疫苗接種與營養管理，以維持健康。
3. 社會支持與心理健康
• 家庭支持與社會參與有助於提升自信與生活品質。
• 多參加適合的社交活動，讓孩子與同儕互動，促進心理發展。

結語

唐氏症雖然是一種不可治癒的遺傳疾病，但透過產前檢測可以早期發現，而適當的早期介入、教育與醫療照護，患者仍能夠過上充實且有品質的生活。家屬的支持與社會的包容，對於唐氏症患者的成長與發展至關重要。

Q1. 唐氏症可以治癒嗎？

A1. 唐氏症無法治癒，因為它是染色體異常導致的先天疾病。但透過早期療育、教育、復健治療，可以提升患者的生活品質。

Q2. 唐氏症患者可以獨立生活嗎？

A2. 視個人情況而定。部分患者經過適當的教育與訓練，可從事簡單工作，甚至半獨立生活。但大多數仍需要家人或社會資源的支持。

Q3. 唐氏症患者的壽命有多長？

A3. 唐氏症患者的壽命取決於是否合併嚴重的心臟病、是否有其他先天性畸形，以及所接受的照護品質。隨著醫療技術的進步，許多患者的壽命已大幅延長，甚至可超過60歲。

Q4. 唐氏症患者結婚，會遺傳給下一代嗎？

A4. 一般來說，男性患者即便結婚，目前尚無生育後代的報告；而女性患者若結婚並生育，則其子女罹患唐氏症的機率極高。

 

 

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