第三代羊水染色體晶片 - 華聯生物科技

華聯第三代羊水染色體晶片

Cyto OneArray v3.0

華聯生技第三代羊水染色體晶片檢測,CNV總檢出率高達97%,領先市場同等級染色體晶片!只要一張晶片就可一次篩檢超過500種微小CNV(copy number variation)造成的遺傳疾病,讓準爸媽能更清楚寶寶的身體狀況。

第三代羊水染色體晶片 四大重磅優勢

全球四大晶片原廠之一
華聯生技並列全球4大高密度基因晶片研發原廠

亞洲唯一具備自主設計開發晶片實力,專注基因檢測平台開發,具備基因微陣列晶片、次世代定序、大數據分析等技術。

看得更多
一次檢測500+項疾病區域

CNV缺失疾病總檢出率從91%提升到97%。

看得更細
微小CNV片段檢測效能優於同級晶片

檢測大部份常見發育遲緩/智能障礙、自閉病、先天性畸形等疾病,效果可媲美市場上最高階染色體晶片。

看得更準
標靶式探針設計

針對高發生頻率的CNV疾病熱點區域重點佈放探針數,檢測效能更精準!

 平衡性
轉位
倒轉
全染色體套數異常
ex:唐氏症、愛德華式症、巴陶氏症
>200Kb
染色體
微小片段異常
< 200Kb
染色體
微小片段異常
甲型地中海型貧血
檢出
DMD裘馨氏
肌肉萎縮症
檢出率
國際晶片CNV資料庫
缺失疾病
總檢出率
檢測
費用
染色體
核型分析
   0%20%+
傳統
染色體晶片
  88%85%++
華聯第三代
染色體晶片
 92%97%++
CP值高
中階
SNP晶片
   50%90%++
分析數據
來源
  Coe et al. 2014Coe et al. 2014 DECIPHERCoe et al. 2014 

CNV疾病熱點區域重點佈放探針

針對高發生頻率的CNV疾病熱點區域來重點佈放探針數,檢測效能更精準!使用標靶式設計將探針放在最有用的地方,依據疾病在染色體上的異常發生率來調整探針密度,因此華聯第三代羊水晶片在許多高發生率的重大疾病都呈現極佳的檢測效果!

華聯第三代羊水晶片『看得更多』

檢測遺傳疾病數多達500+ 種

全面篩查!CNV總檢出率從91%增加到97%,第三代羊晶 CytoOA v3.0 新增重要疾病熱點區域的檢測!增加到500+種疾病,比原本檢測多出100種疾病。

CNV = 拷貝數變異(Copy number variation)是由基因組發生重排,局部基因片段拷貝數的增加或減少

500+ 疾病清單一覽

500+種疾病清單一覽表

疾病清單02
疾病清單03
疾病清單04
疾病清單05

專為歐亞特有疾病所設計

甲型地中海型貧血

  • 大多市售染色體晶片為美國產品,極少針對亞洲人特有疾病設計。地中海貧血台灣人帶因率約為6%,主要分為甲型和乙型,其中以甲型較多,如夫妻為同型帶因者,其子代有1/4機會成為重症者,無法存活,造成小孩身心、家庭、經濟及社會之負擔。
甲型地中海型貧血

DMD裘馨氏肌肉萎縮症

  • 裘馨氏肌肉萎縮症是染色體遺傳疾病,罹患比率是每十萬人口中有 3 人。大約 65% 的病例是經由性染色體隱性遺傳而來;35% 的病例則由於基因突變而來。通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的,因此母親完全沒有病徵,患者小孩可能會因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響導致合併症,甚而死亡。
  • 裘馨氏肌肉萎縮症華聯第三代羊水晶片對此疾病效果高達92%,遠勝市場的50-88%檢出。

華聯第三代羊水晶片 『看得更細』

檢出微小致病CNV機率 效能更高!

路遙知馬力, CNV片段愈微小檢測效能現原形!檢測大部分常見發展遲緩/智能障礙、自閉症、先天性畸形等疾病,效果可媲美市場上最高階染色體晶片

當CNV片段愈微小 ≦ 200 kb

比市場同級晶片檢測效能更高『看更多CNV』

資料來源:Coe et al. 2014 資料庫包含將近三萬個DD/ID病患的CNV資料, 可全部下載進行電腦分析

華聯第三代羊水晶片 『看得更準』

「標靶式探針」佈放設計

CNV總檢出率高達 97% 領先市場同等級晶片

資料來源 : : Coe et al. 2014 資料庫包含將近三萬個DD/ID病患的CNV資料, 可全部下載進行電腦分析
Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, van Bon BW, Vulto-van Silfhout AT, Bosco P, Friend KL, Baker C, Buono S, Vissers LE et al. Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay. Nat Genet. 2014 Oct;46(10):1063-71.

晶片探針數並非越多越好!

根據 PRENATAL DIAGNOSIS 期刊研究:晶片探針數太多也可能造成意義不明的CNV過多而分析困難;因而雜訊太多反而會造成臨床端的釋義困難

甲型地中海型貧血

2.6.3 Impact on variants of uncertain significance

“Increasing probe density
and using less stringent thresholds will also result in an increased number of variants of uncertain significance (VUS or VOUS),17, 18 which are often difficult to interpret clinically and therefore present a counseling challenge.”
“Wang et al clearly show an increase in CNV detection rate with greater probe density and less stringent size cutoffs. However, the ensuing increase may not necessarily result in an increase in diagnostically useful findings as evidenced by the concomitant increase in VOUS.”

羊晶比核型多找出6%異常

核型與羊晶一起作才是完整檢測

根據英格蘭期刊:核型分析報告正常,但用羊晶卻找到 6% 的異常

羊晶疾病檢出率 為染色體核型分析的 4-5

產前羊晶檢測 提早掌握胎兒健康

羊晶檢測無關年齡 不再是高齡產婦專利

圖片-1-2

華聯第三代羊晶 適用對象

  • 所有懷孕媽咪
  • 父母或家族成員帶有染色體異常
  • 唐氏症產前篩檢後屬高危險群
  • 超音波檢查顯示胎兒有異常徵象
  • 曾產下唐氏症或其他染色體異常的嬰兒

華聯第三代羊晶 檢測流程

1

醫師抽取10ml羊水

2

填寫同意書

3

送至實驗室

4

實驗室檢驗與數據分析

5

醫師得知報告結果

華聯第三代羊晶 填單諮詢

華聯第三代羊晶 流言終結QA集

Q1 : CytoOA探針數低於SNP產品,檢測性能較差?

晶片檢測性能與探針長度、訊號包含連續探針數、探針擺放位置及產品設計年代有關
項目 說明
探針長度 根據美國FDA 510(k)臨床前測試數據顯示, 25 mer (Affymetrix)探針數必須要十倍才能達到跟60 mer (Agilent / Phalanx / illumina)探針一樣的檢測效能。
訊號包含連續探針數 美國FDA 510(k)臨床前測試數據顯示,CNV訊號包含連續探針數越多,該CNV訊號的準確性越高,CytoOA為提升常見但片段小的疾病區域訊號準確度,特地加強該區域的探針數量。
探針擺放位置 CytoOA根據最新的國際CNV資料庫,調查致病CNV發生率高的位置及大小,因此能在很小但發生率高的疾病區域,擺放足夠的探針數。
產品設計年代 CytoOA根據最新的國際CNV資料庫,納入近年才確認的CNV疾病區域。
結合以上因素使CytoOAV3.0的整體檢出率優於Affy 750k

Q2:CytoOA不能檢測UPD,一定會漏掉更多病患數?

以下表來看, CytoOA可檢出病患數可高於同等級晶片
發生率 CytoOA V3.0 中階SNP晶片
致病性UPD ~0.0032% X O
< 200k bp致病CNV ~0.11% O X
結合以上因素使CytoOAV3.0的整體檢出率優於中階SNP晶片

Q3 : CytoOA不可能檢測出 < 10 kb的致病CNV?

  • 只要該區域在國際資料庫有一定發生率, 且能設計出數量足夠的專一性探針, 就能納入CytoOA設計

Q4 : 華聯生技非國際晶片四大原廠?

  • 華聯(Phalanx Biotech Group)為四大晶片原廠已獲國際承認
  • 在一篇丹麥/以色列/西班牙聯合發表的Overcoming Challenges in Reproductive Health Applications by Deploying More Sensitive and Accurate Molecular Technologies (EMJ Repro Health. 2019;5[Suppl 1]:2-12.)國際文獻中, 指出國際知名染色體晶片原廠為 (Affymetrix (現為Thermo Fisher), Phalanx, Agilent, illumina)

Q5:CytoOA呈現的證據都是電腦模擬,實際上無法檢出?

  • 根據歷年實驗驗證結果, 電腦模擬與實測吻合度為100%。
  • 因CNV疾病大多為罕見疾病, 臨床上難以收集各式各樣異常樣本, 如欲測試產品於各種CNV疑難雜症的使用效果, 電腦模擬為最快速有效之方法。
  • 過去實測結果如下 : 以國際組織庫Coriell樣本進行實測
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